Ichthyosis (concept, pathohistology, clinical picture, treatment)

Cover Page

Abstract

Ichthyosis is a skin disease that is hereditary, has pronounced symptoms in the form of a violation of the skin, and the presence of formations resembling fish scales. It is possible to distinguish different approaches to the definition of ichthyosis, based on the modern study of this issue. Ichthyosis is classified by type: congenital and acquired. Congenital ichthyosis has its own classification depending on the manifestation of changes in the skin, the course of the disease, concomitant pathologies. Congenital ichthyosis is divided into ordinary (vulgar autosomal dominant, simple) ichthyosis, lamellar ichthyosis (dry ichthyosiform erythroderma, "collodion child", lamellar ichthyosis), X-linked ichthyosis (ichthyosis associated with the X chromosome, blackening ichthyosis), congenital bullous ichthyosiform erythroderma (erythroderma Broca's disease, ichthyosiform epidermolytic hyperkeratosis), fetal ichthyosis (intrauterine ichthyosis, universal hyperkeratosis, "Harlequin fetus", congenital keratosis), other congenital ichthyosis. Ichthyosiform conditions (the so-called acquired ichthyosis) are divided into symptomatic, age-related (senile), discoid ichthyosis. The causes of acquired ichthyosis can be various diseases, taking medications, improper skin care, unbalanced nutrition. Each form of ichthyosis differs by the type of inheritance, prevalence in the population, clinical picture, verified by histological examination of skin biopsies and electron microscopic examination of the skin. It may be accompanied by seasonality of exacerbation of the clinical picture, association with other diseases (allergic, diseases of the gastrointestinal tract, congenital malformations). There is no specific treatment for ichthyosis. In systemic therapy, derivatives of vitamin A are used, keratolytics, as well as moisturizing and emollient agents are used for external treatment. The use of therapeutic baths, general ultraviolet irradiation is effective.

Full Text

Ихтиоз (в переводе с греческого - рыба, рыбья чешуя) представляет собой заболевание кожи, выраженное в появлении чешуи, которая напоминает рыбью. Ихтиоз является описательным термином, обозначающим различные клинические формы генерализованного нарушения кератинизации, которое проявляется в хронически протекающем выраженном огрубении обширных участков кожи, что сопровождается ксерозом, эритемой, появлением зуда, трещин. В основе данного заболевания лежат генетические нарушения, которые фенотипически могут проявляться либо только в коже (несиндромный ихтиоз, изолированный), либо сочетаться с поражением других органов (синдромальный ихтиоз) [1, 2].

Раздел 1

Клинические проявления заболевания типичны и проявляются, в основном, тремя главными компонентами: фолликулярным гиперкератозом, шелушением, гиперлинеарным рисунком ладоней. У большинства больных ихтиозом отмечается диффузное поражение кожи на боковых поверхностях туловища и разгибательных поверхностях конечностей, в виде фолликулярных папул, с роговой чешуйкой на поверхности, роговых чешуек различного размера и цвета от белого до серовато-коричневого цвета. Также наблюдается трахионихии и онихорексис, ломкость и тусклость волос [3, 4, 5].

Существуют различные концепции патогенеза и современного течения ихтиозов. Например, М. Schmuth (2013) в работе по наследственным ихтиозам и генерализованным нарушениям ороговения придает большое значение недостаточности витаминов группы А [6, 7]. Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л. (2016) в своих работах по ламеллярному врожденному ихтиозу указывают на роль недостаточности функций щитовидной железы [8]. В публикациях V. Oji (2010) по итогам конференции «Пересмотренная номенклатура и классификация наследственных ихтиозов» уделяется значительное внимание недостаточности функций половых желез и надпочечников [9].

Раздел 2

В клинической дерматологической практике в России используют международную классификацию болезней (МКБ-10), относящей ихтиозы к классу «Врожденные аномалии, деформации и хромосомные нарушения», рубрике «Другие врожденные аномалии» и включает: Q80.0 «Ихтиоз простой», Q80.1 «Ихтиоз, связанный с Х-хромосомой», Q80.2 «Пластинчатый, ламинарный ихтиоз», Q80.3 «Врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия», Q80.4 «Ихтиоз плода», Q80.8 «Другой врожденный ихтиоз» [10].

Ихтиозиформные состояния (так называемый приобретенный ихтиоз) имеют следующую классификацию: симтоматический; возрастной (старческий); дисковидный ихтиоз [11, 12].

Обыкновенный ихтиоз представляет собой наиболее распространенный вид ихтиоза, который развивается и прогрессирует с трехмесячного возраста, иногда на более позднем этапе – в возрасте до 5 лет. Тип наследования: аутосомно-доминантный. Патогистологически представляет собой ретенционный гиперкератоз, гипогранулез или агранулез, образование кератотических пробок в устьях волосяных фолликулов. При электронно-микроскопическом исследовании отмечаются низкая дифференциация тонофибрилл, уменьшение и атипия зерен кератогиалина в зернистом слое, усиление рибосомальной активности в эпидермисе. Клинически обыкновенный ихтиоз проявляется шелушением кожных покровов в пораженных участках (чаще на разгибательных поверхностях конечностей) и образованием мелких чешуек от белого до коричневого цвета. Отмечается фолликулярный гиперкератоз, повышенная складчатость ладоней и подошв. Волосы у пациентов редкие и истонченные, а ногтевые пластины ломкие и крошатся, может развиться онихолизис. Обыкновенный ихтиоз сопровождает своего носителя на протяжении всей жизни, состояние становится немного лучше летом, в зимний период наблюдаются ухудшения. Часто обыкновенный ихтиоз сочетается с такими аллергическими заболеваниями как вазомоторный ринит, бронхиальная астма, а также с другими нозологиями: гастрит, дискинезия желчевыводящих путей, энтероколит [13, 14].

Ихтиоз X-сцепленный – это форма заболевания с рецессивным типом наследования, которому подвержены только мужчины. Женщины же выступают носителями гена и передают заболевания сыновьям. Распространенность составляет 1:2000-1:9500. Патогистологическая картина: пролиферативный гиперкератоз, очаговый акантоз, выражена гипертрофия сосочков дермы, периваскулярные лимфоцитарные инфильтраты. При электронно-микроскопическом исследовании выявляется снижение количества пластинчатых гранул.  Можно обнаружить данную патологию пренатально исследуя клетки амниотической жидкости и ткани хориона, при этом обнаруживается дефицит стероидной сульфатазы. Клинически данное заболевание проявляется сразу после рождения или через несколько недель в виде сухости кожного покрова, далее появляются чешуйки светло- и темно-коричневого цвета на разгибательных  поверхностях.  Кожа лица и кистей не поражаются. Отсутствует сезонность и связь с аллергическими заболеваниями [15, 16, 17].

Ихтиоз плода развивается на четвертом или пятом месяце беременности, наследуется аутосомно-рецессивно. Распространенность 1:300 000. Патогистологическая картина: пролиферативный гиперкератоз, акантоз, периваскулярные инфильтраты, гипертрофия сосочков дермы, увеличение потовых и сальных желез. Электронно-микроскопически характеризуется многочисленными липидными включениями в кератиноцитах.  Можно выявить данное заболевание пренатально (обнаружение дефицита стероидной сульфатазы в амниотической жидкости или в ткани хориона). Клиника проявляется с рождения, кожный покров в виде рогового панциря светлого цвета, который начинает темнеть в течение нескольких часов.  Далее панцирь трескается и на суставных поверхностях появляются глубокие трещины, бороздки. На голове толстый слой чешуек, волосы редкие, могут отсутствовать. Ротовое отверстие либо сильно растянуто, либо, наоборот, не проходимо даже зондом, в уголках рта образуются трещины, губы утолщены, а слизистая оболочка вывернута. Ушные раковины деформированы, в ноздрях и слуховых проходах роговые наслоения в виде пробок, выворот век, ресницы разряжены [18, 19, 20].

 Ихтиоз ламеллярный является редким врожденным заболеванием с частотой 1:200 000 – 1:300 000, поражая мужчин и женщин в равной степени. Наследование аутосомно-рецессивное и аутосомно-доминантное. Патогистологическая картина: пролиферативный гиперкератоз, иногда паракератоз, умеренный акантоз, гипергранулез, очаговый спонгиоз, атрофия волосяных и сальных фолликул. Электронно-микроскопически выявляются нарушение метаболической активности эпителиоцитов, липидные включения в кератиноцитах, многочисленные пластинчатые гранулы в межклеточном пространстве.  Клиническая картина ламеллярного ихтиоза проявляется с рождения: новорожденный находится в коллоидной пленке (коллоидный плод), затем к 6-7 месяцам начинается генерализованное шелушение. Постоянным клиническим признаком является ладонно-подошвенный гиперкератоз [21, 22]. 

Ихтиоз эпидермолитический примерно в половине случаев наследуется аутосомно-доминантно. Распространенность 1:300 000. Патогистологическая картина: выраженный гиперкератоз, вакуольная и зернистая дистрофия гранулоцитов и клеток шиповатого слоя. Клиническая картина проявляется с рождения, кожа ребенка мацерированная, вскоре становится сухой с участками гиперкератоза от бурого до темно-серого цвета, в области крупных естественных складок, в которых появляются пузыри с серозным содержимым. К этим участкам присоединяется вторичная инфекция. Характерна сезонность, обострения весной и осенью [23, 24, 25].

Ихтиоз иглистый. Отношение к данной нозологии неоднозначно из-за неопределенности нозологического места. Предполагается аутосомно - доминантный тип наследования. Патогистологическая картина: гиперкератоз, гранулез, акантоз, папилломатоз, дезорганизация зернистого слоя и вакуолизация клеток зернистого и шиповатого слоев за счет внутри- и межклеточного отека. Клиническая картина: с первых дней жизни появляются невыраженные симптомы иглистого ихтиоза, далее появляется шелушение и возникают бородавчатые роговые наслоения, выступающие на 5-10 мм [26, 27, 28].

В работах отечественных и зарубежных авторов приводятся многочисленные причины приобретенного ихтиоза: чрезмерный уход за кожей (встречается в основном у лиц зрелого возраста); злокачественные опухоли [29, 30, 31, 32]; почечная недостаточность; аутоиммунные заболевания; инфекционные заболевания (как правило ВИЧ инфекция и туберкулез); употребление определенных препаратов (гиполипидемические, психотропные, циметидин, клофазимин) [33]; недостаточно сбалансированное питание (недостаточность витамина А, кахексия) [34];  расстройства гормонального характера (гипотиреоз, гиперпаратиреоз, пангипопитуитаризм) [35, 36]; хронические воспалительные заболевания кишечника (неспецифический язвенный колит, болезнь Крона). Патогенез приобретенного ихтиоза до настоящего времени недостаточно изучен, отметим следующие возможные причины, провоцирующие нарушение кератинизации.  При злокачественных опухолях отмечается снижение синтеза дермальных липидов, мальабсорбция, иммунные нарушения [30, 31, 32]. Хроническая почечная недостаточность приводит к гипервитаминозу А, что ведет к развитию фолликулярного гиперкератоза, сухости, огрублении кожи.  Механизмы развития медикаментозного ихтиоза различны. Ниацин, трипаранол, бутирофеноны, диксирамин, нафоксидин нарушают синтез холестерина.  Статины снижают уровень холестерина в эпидермисе, что может быть причиной нарушения эпидермальной функции кожи [33]. Циметидин и ретиноиды обладают антиандрогенной активностью и уменьшают секрецию кожного сала. Приобретённый ихтиоз в отличие от наследственного ихтиоза, появляется в зрелом возрасте, чаще внезапно. Кожные проявления могут быть первым признаком опухолевого процесса или развиваться по мере прогрессирования заболевания. Клинически приобретенный ихтиоз напоминает вульгарный, гистологическая картина не отличается от таковой при наследственных формах ихтиоза. Постановке диагноза помогает тщательный сбор анамнеза, осмотр родственников пациента, выявление у больного сопутствующей патологии [37].

Раздел 3

Специфического лечения различных форм ихтиоза не существует. В основном используют производные витамина А, дозировка которых рассчитывается в зависимости от массы тела и степени выраженности клинических проявлений. Также в системной терапии назначают препараты цинка, витамины группы В и С. При легких формах ихтиоза можно использовать только наружную терапию и комплекс бальнеологических процедур, в более тяжелых случаях подключают системное лечение [38].

Наружное лечение вульгарного ихтиоза включает кератолитические средства: мочевина 2-5-10%, салициловая 2-5%, молочная 8%, гликолевая кислоты 2 раза в сутки, а также увлажняющие смягчающие средства: крема и мази с ретинолом и эргокальциферолом 2-3 раза в сутки. При сочетании вульгарного ихтиоза и атопического дерматита не рекомендуется использование гликолевых кислот [10]. При выраженной сухости кожи и шелушении применяют ретинол 3500-6000 МЕ на килограмм массы тела перорально 1 раз в день 7-8- недель, постепенно уменьшая дозу вдвое. Благоприятное влияние на лечение вульгарного ихтиоза оказывает бальнеологическое лечение, а именно лечебные ванны, такие как сульфидные, хлоридно-натриевые, кислородные, ванны с морской солью, крахмалом, содой, отваром ромашки, отрубями и общее ультрафиолетовое облучение [39].

В лечении Х-сцепленного ихтиоза применяется местная терапия и бальнеологическое лечение аналогичное как при простом ихтиозе. Системно применяется ретинол 6000 – 8000 МЕ на килограмм массы тела в течение 8 недель, при необходимости повторные курсы через 3 – 4 месяца [40, 41].

В терапии ламеллярного ихтиоза и эритродермии Брока используется ацитретин 0,3 – 0,5 мг на килограмм массы тела 1 раз в день перорально. В комплексном лечении пластинчатого ихтиоза отличный результат показывает фототерапия [42, 43].

Новорожденные дети при ихтиозе плода нуждаются в интенсивной терапии в условиях инкубатора с первых дней жизни, что увеличивает эффективность лечения.  Проводится коррекция водно-электролитного баланса, применятся системные антибиотики, глюкокортикостероиды (преднизолон 2 – 5 мг на килограмм массы тела) 1 – 1,5 месяца с постоянным снижением дозы до полной отмены. Применение кератолитических средств не рекомендуют [20].

При лечении ихтиоза должны быть достигнуты такие цели, как заживление трещин и эрозий, уменьшение шелушения, предупреждение и устранения присоединения инфекции. В противном случае проводится индивидуальный подбор увлажняющих и смягчающих средств. Для профилактики нужно отказаться от мытья кожи щелочным мылом, ограничить контакт с аллергизирующими веществами шерсти животных и бытовой химии [38].

Раздел 4

Нельзя не отметить важность терапевтического образования  пациентов и членов его семьи при ихтиозе. Дети и подростки, больные данным заболеванием отмечают сильное чувство отчуждения среди сверстников, а также недопонимания по поводу своего заболевания. Помимо социальных трудностей, отмечаются различные физиологические отклонения, отсутствие эластичности кожи может ограничивать суставные движения, препятствовать росту пальцев, мешать мелкой моторике, ходьбе. Ни дети, ни их родители зачастую не понимают, как можно предотвратить эти двигательные и сенсорные осложнения. Цель терапевтического образования больных детей состоит в том, чтобы помочь им лучше понять свою болезнь, необходимые процедуры для их выживания и комфорта, а также выполнять свой ежедневный уход за кожей [44, 45]. Кожные симптомы оказывают значительное  влияние на качество жизни пациентов, но мало что известно о бремени (психологическом, социальном, экономическом, физическом) этого заболевания на семьи пациентов. В настоящее время существуют специальные опросники, позволяющие оценивать каждое из измерений (боль, повседневная жизнь, семейные и личные отношения, работа и психологическое воздействие), чтобы выразить нагрузку этого заболевания на пациента и членов его семьи [46, 47]. 

Ежедневный уход за больными ихтиозом требует немало времени и терпения, но и больших финансовых затрат. Ведение ихтиоза затруднено в семьях с низким уровнем дохода. Несвоевременное оказание поддерживающего лечения повышает риски обезвоживания, нарушения электролитного баланса, переохлаждения, присоединения инфекции и дальнейшего повреждения кожи и глаз. К счастью, в настоящее время существуют благотворительные фонды помощи больным ихтиозом [48].

Заключение

Таким образом, ихтиоз представляет собой наследственное заболевание. Практически все виды ихтиоза проявляются сразу после рождения и прогрессируют со временем, а также сопровождаются различными другими необратимыми патологическими изменениями в организме человека. Клиническая картина со стороны кожных покровов проявляется в виде избыточного шелушения. Для того чтобы развился приобретенный ихтиоз необходимо сочетание ряда факторов (неправильный уход за кожей, различные заболевания, употребление лекарственных средств, недостаточно сбалансированное питание, расстройства гормонального характера). Для диагностики ихтиоза используется подробный анамнез, данные клинической картины, гистологического и электронно-микроскопического исследований. Специфического лечения ихтиоза не существует, в системной терапии применяют производные витамина группы А, для наружного лечения используют кератолитики, а также увлажняющие и смягчающие средства в комплексе с лечебными ваннами и фототерапией. В настоящее время огромная значимость предается обучению больных ихтиозом и их родственников навыкам ежедневного ухода за кожей и необходимых процедур для облегчения комфортного выживания, а также психологической поддержке и социальной адаптации.

×

About the authors

Tatyana Gennadyevna Takhtarova

Republican Clinical Infectious Diseases Hospital

Author for correspondence.
Email: tatitati030690@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-8166-296X

infectious disease physician 

Russian Federation, Ufa

Zarema Rimovna Khismatullina

Bashkir State Medical University

Email: hzr07@mail.ru
ORCID iD: 0000-0001-8674-2803
SPIN-code: 6602-4060

doctor of medical sciences, professor

Russian Federation, Ufa

Lyudmila Dmitrievna Panova

Bashkir State Medical University

Email: zpokolenie2015@gmail.com
ORCID iD: 0000-0001-7570-7420
SPIN-code: 2228-6041

doctor of medical sciences, professor

Russian Federation, Ufa

Anastasia Nikolaevna Panova

Bashkir State Medical University

Email: zpokolenie2015@gmail.com
ORCID iD: 0000-0002-8685-9531

doctor of medical sciences

Russian Federation, Ufa

References

  1. Платонова А.Н., Бакулев А.Л., Утц С.Р. Дерматовенерология. Атлас. - М.: ГЭОТАР-Медиа; 2017. [Platonova A.N., Bakulev A.L., Utc S.R. Dermatovenerologija. Atlas. - Moscow: GJeOTAR-Media; 2017. (In Russ).]
  2. Дворянкова Е.В., Мельниченко О.О., Красникова В.Н., Корсунская И.М. Ихтиоз. Что важно знать специалисту // РМЖ «Медицинское обозрение».-2019.-№12-С.25-30. [Dvorjankova E.V., Mel'nichenko O.O., Krasnikova V.N., Korsunskaja I.M. Ihtioz. Chto vazhno znat' specialist. RMZh «Medicinskoe obozrenie». 2019; 12:25-30. (In Russ).]
  3. Скрипкин Ю.К. Дерматовенерология. Национальное руководство / под ред. Ю.К. Скрипкина, Ю.С. Бутова, О.Л. Иванова. - М.: ГЭОТАРМедиа; 2011. [Skripkin Ju.K. Dermatovenerologija. Nacional'noe rukovodstvo, editor. Ju.K. Skripkina, Ju.S. Butova, O.L. Ivanova. - Moscow: GJeOTARMedia; 2011. (In Russ).]
  4. Кубанова А.А. Дерматовенерология / Под ред. А.А. Кубановой. - М.:ДЭКС-ПРЕСС; 2010. [Kubanova A.A. Dermatovenerologija, editor. A.A. Kubanovoj. - Moscow:DJeKS-PRESS; 2010. (In Russ).]
  5. Катько В. А. Болезни новорожденных в хирургической практике; Вышэйшая школа / под ред. В.А. Катько. – М.: Москва; 2012. [Kat'ko V. A. Bolezni novorozhdennyh v hirurgicheskoj praktike; Vyshjejshaja shkola, editor. V.A. Kat'ko; – Moscow: Moskva; 2012]
  6. Marukian NV, Choate KA. Recent advances in understanding ichthyosis pathogenesis. F1000Research. 2016; 5:1497. doi: 10.12688/f1000research.8584.1
  7. Matthias Schmuth, Verena Martinz, Andreas R Janecke et. al. Inherited ichthyoses/generalized Mendelian disorders of cornification. European Journal of Human Genetics. 2012; 21(2):123-133. doi: 10.1038/ejhg.2012.121
  8. Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л. и др. Ламеллярный врожденный ихтиоз // Вестник дерматологии и венерологии.-2016.-№ 5-С.44-50.[Koshkin S.V., Chermnyh T.V., Evseeva A.L. et al. Lamelljarnyj vrozhdennyj ihtioz. Vestnik dermatologii i venerologii. 2016; 5:44-50. (In Russ).]
  9. Vinzenz Oji, Gianluca Tadini, Masashi Akiyama et. al. Revised nomenclature and classification of inherited ichthyoses: results of the First Ichthyosis Consensus Conference in Sorèze 2009. Journal of the American Academy of Dermatology. 2010; 63(4):607-641. doi: 10.1016/j.jaad.2009.11.020
  10. Федеральные клинические рекомендации. Дерматовенерология 2015: Болезни кожи. Инфекции, передаваемые половым путем. 5 е изд., перераб. и доп. М.: Деловой экспресс; 2016. [Federal'nye klinicheskie rekomendacii. Dermatovenerologija 2015: Bolezni kozhi. Infekcii, peredavaemye polovym putem. 5 e izd., pererab. i dop. Moscow: Delovoj jekspress; 2016. (In Russ).]
  11. Гараева З.Ш. Основные концепции патогенеза и современного течения ихтиозов // Практическая медицина.-2013-№1–4(73)-С.17–19. [Garaeva Z.Sh. Osnovnye koncepcii patogeneza i sovremennogo techenija ihtiozov. Prakticheskaja medicina. 2013; 1-4(73):17-19 (In Russ).]
  12. Вулф, К. Дерматология по Томасу Фицпатрику [Текст]: атлас / К. Вулф, Р. Джонсон, Д. Сюрмонд ; пер. с англ. Е. А. Акишевой, А. В. Снеговской, Е. Р. Тимофеевой, под ред. Е.Р. Тимофеева. - 2-е изд. - Москва : Практика; 2007. [Vulf, K. Dermatologija po Tomasu Ficpatriku [Tekst]: atlas / K. Vulf, R. Dzhonson, D. Sjurmond ; per. s angl. E. A. Akishevoj, A. V. Snegovskoj, E. R. Timofeevoj, editor E.R. Timofeeva. - 2-e izd. - Moskva : Praktika; 2007(In Russ).]
  13. Мурашкин Н.Н., Материкин А.И., Хотко А.А. Князев А.С. Особенности клинического течения ихтиоза у детей // Казанский медицинский журнал.-2011.-Т.92.-№2-С.290-292. [Murashkin N.N., Materikin A.I., Hotko A.A. Knjazev A.S. Osobennosti klinicheskogo techenija ihtioza u detej. Kazanskij medicinskij zhurnal. 2011; 92(2):290-292. (In Russ).]
  14. Каплунов К.О. Случай врожденного вульгарного ихтиоза у ребенка на фоне первичного иммунодефицита // Волгоградский научно-медицинский журнал.-2017.-№2(54).-С.45-47. [Kaplunov K.O. Sluchaj vrozhdennogo vul'garnogo ihtioza u rebenka na fone pervichnogo immunodeficita. Volgogradskij nauchno-medicinskij zhurnal. 2017; 2(54):45-47. (In Russ).]
  15. Бассе Ф.Б., Гребенюк В.Н., Заторская Н.Ф. Пилявская С.О. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз // Клиническая дерматология и венерология.-2019.-Т.18.-№1-С.27-30. [Basse F.B., Grebenyuk V.N., Zatorskaya N.F., Pilyavskaya S.O. Recessive x-linked ichthyosis. 2019; 18(1):27-30. (In Russ).] doi: 10.17116/klinderma20191801127
  16. Кряжева С.С., Галустян М.А. Х-сцепленный рецессивный ихтиоз // Журнал кожных и венерических болезней.-2010.-№1-С.28-31. [Krjazheva S.S., Galustjan M.A. H-sceplennyj recessivnyj ihtioz. Zhurnal kozhnyh i venericheskih boleznej. 2010; 1:28-31. (In Russ).]
  17. Хурс О.М., Исакович Л.В., Зобикова О.Л. и др. Рецессивный Х-сцепленный ихтиоз: семейные случаи в Беларуси // Репродуктивное здоровье. Восточная Европа.-2012.-№ 5-С.582-585. [Hurs O.M., Isakovich L.V., Zobikova O.L. et al. Recessivnyj H-sceplennyj ihtioz: semejnye sluchai v Belarusi. Reproduktivnoe zdorov'e. Vostochnaja Evropa. 2012; 5:582-585. (In Russ).]
  18. Jayesh J. Sheth, Riddhi Bhavsar, Dhairya Patel et. al. Harlequin ichthyosis due to novel splice site mutation in the ABCA 12 gene: postnatal to prenatal diagnosis. International Journal of Dermatology. 2018; 54(4):428 – 433. doi: 10.1111/ijd.13923
  19. Ходжаева Г.Т., Таджиддинов Э.Я., Юсупбаев Р.Б. Пренатальная диагностика редких врожденных пороков и синдромов. LVI. Врожденный ихтиоз // Пренатальная диагностика.-2012.-Т.11.-№4-С.324-328. [Hodzhaeva G.T., Tadzhiddinov Je.Ja., Jusupbaev R.B. Prenatal'naja diagnostika redkih vrozhdennyh porokov i sindromov. LVI. Vrozhdennyj ihtioz. Prenatal'naja diagnostika. 2012; 11(4):324-328. (In Russ).]
  20. Беликов А.Н., Альбанова В.И., Комлева Л.Ф., Гольченко В.А. Ихтиоз Арлекина (плод Арлекина): описание случая // Вестник дерматологии и венерологии.-2012.-Т.88.-№3-С.80-85. [Belikov A.N., Al'banova V.I., Komleva L.F., Gol'chenko V.A. Ihtioz Arlekina (plod Arlekina): opisanie sluchaja. Vestnik dermatologii i venerologii. 2012; 88(3):80-85. (In Russ).] doi: 10.25208/vdv690
  21. Куклин И.А., Бочкарев Ю.М., Кениксфест Ю.В., Артамонова М.А. Редкий случай лямиллярного ихтиоза // Вестник дерматологии и венерологии.-2011.-Т.87.-№2-С.49–53. [Kuklin I.A., Bochkarev Ju.M., Keniksfest Ju.V., Artamonova M.A. Redkij sluchaj ljamilljarnogo ihtioza . Vestnik dermatologii i venerologii. 2011; 87(2):49-53. (In Russ).] doi: 10.25208/vdv995
  22. Hashimoto K., Gee S., Tanaka K. Lamellar Ichthyosis: response to etretinate with Transglutaminase 1 Recoveiy. Am. J. Dermatopath. 2000; 22(3):277-280. doi: 10.1097/00000372-200006000-00014
  23. Провизион А.Н., Мироненко Т.В., Провизион Л.Н. и др. Семейный случай развития врожденной ихтиозиформной эритродермии Брока в нескольких поколениях // Украинский журнал дерматологии, венерологии, косметологии.-2014.-T.1.-№52-С.88-92. [Provizion A.N., Mironenko T.V., Provizion L.N. et al. Semejnyj sluchaj razvitija vrozhdennoj ihtioziformnoj jeritrodermii Broka v neskol'kih pokolenijah. Ukrainskij zhurnal dermatologii, venerologii, kosmetologii. 2014; 1(52):88-92. (In Russ).]
  24. Дегтярев О.В., Меснянкина О.А., Янчевская Е.Ю., Шашкова А.А. Клиническое наблюдение эритродермии ихтиозиформной Брока // Российский журнал кожных и венерических болезней.-2015.-Т.18.-№2-С.42-44. [Degtjarev O.V., Mesnjankina O.A., Janchevskaja E.Ju., Shashkova A.A. Klinicheskoe nabljudenie jeritrodermii ihtioziformnoj Broka. Rossijskij zhurnal kozhnyh i venericheskih boleznej. 2015; 18(2):42-44. (In Russ).] doi: 10.17816/dv36970
  25. Smith, F.J.D., Kreuser-Genis, I.M., Jury, C.S. et. al. Novel and recurrent mutations in keratin 1 cause epidermolytic ichthyosis and palmoplantar keratoderma. Clinical and Experimental Dermatology. 2018. vol. 44. no. 5. P.528–534 . doi: 10.1111/ced.13800
  26. Кондратьева Ю.С., Сафонов Н.Е., Клеймуш В.А., Шипилов А.А. Семейный случай иглистого ихтиоза // Вестник дерматологии и венерологии.-2011.-Т.87.-№4-С.73–79. [Kondrat'eva Ju.S., Safonov N.E., Klejmush V.A., Shipilov A.A. Semejnyj sluchaj iglistogo ihtioza. Vestnik dermatologii i venerologii. 2011; 87(4):73-79. (In Russ).] doi: 10.25208/vdv1047
  27. Елькин В.Д., Седова Т.Г., Плотникова Е.В. и др. Иглистый ихтиоз или веррукозный эпидермальный невус (ретроспективный анализ 20-летнего наблюдения) // Альманах клинической медицины.-2017.-Т.45.-№1-С.62-67. [El'kin V.D., Sedova T.G., Plotnikova E.V. et al. Ichthyosis hystrix disease or verrucous epidermal nevus (a retrospective analysis of 20-year observation). Almanac of Clinical Medicine. 2017;45(1):62-67. (In Russ).] doi: 10.18786/2072-0505-2017-45-1-62-67
  28. В.Н. Гребенюк, Т.Н. Гришко, Ф.Б. Бассе и др. Иглистый ихтиоз: вопросы клиники, диагностики и лечения // Вестник дерматологии и венерологии.-2011.-№ 1-С.77-80. [V.N. Grebenjuk, T.N. Grishko, F.B. Basse et. al. Iglistyj ihtioz: voprosy kliniki, diagnostiki i lechenija. Vestnik dermatologii i venerologii. 2011; 1:77-80. (In Russ).] doi: 10.25208/vdv965
  29. Корнеева Л.С., Мельниченко Н.Е. ГБОУ ВПО Амурская ГМА Минздрава России. Кафедра кожных и венерических болезней. Учебное пособие «Генодерматозы»; 2014. [Korneeva L.S., Mel'nichenko N.E. GBOU VPO Amurskaja GMA Minzdrava Rossii. Kafedra kozhnyh i venericheskih boleznej. Uchebnoe posobie «Genodermatozy»; 2014. (In Russ).]
  30. Atsushi Tokuriki, Takahiro Kiyohara, Toshiko Ido, Masanobu Kumakiri. A Case of lymphomatoid papulosis with extensive limb disease followed by extracutaneous involvement and acquired ichthyosis. Acta Derm Venereol. 2012. no. 92. P. 278–279. doi: 10.2340/00015555-1314
  31. Yusuke Ohnoa, Shota Nakamichia, Aya Ohkunia et. al. Successful treatment of primary cutaneous peripheral T-cell lymphoma presenting acquired ichthyosis with oral Bexarotene monotherapy. Case Rep Oncol. 2017. no. 10. P. 328-332. doi: 10.1159/000468981
  32. Mariana Saldana, Griselda Montes de Oca, Andres Tirado-Sanchez et. al. Acquired ichthyosis associated with gastric adenocarcinoma. Interrnational Journal of Dermatology. 2018. no. 57. P. 713–714. doi: 10.1111/ijd.13988
  33. Ki Dong Ko, Kyoung Kon Kim, Jin-Ok Baek et. al. A Possible Case of Statin-Induced Ichthyosis in an Elderly Woman. Korean J Fam Med. 2018; 39(1):51. doi: 10.4082/kjfm.2018.39.1.51
  34. Samuel B. Holzman and Samuel C. Durso. Nutritional Deficiency and Acquired Ichthyosis. J Gen Intern Med. 2017; 32(10):1161–1162. doi: 10.1007/s11606-017-4070-6
  35. T Peng, Z Hu, Z Gao et. al. Acquired ichthyosis and secondary hyperparathyroidism with systemic lupus erythematosus. Lupus. 2014(24):218–221. doi: 10.1177/0961203314554250
  36. Brazzelli V, Larizza D, Muzio F et. al. Acquired ichthyosis in a child with autoimmune thyroiditis. Pediatric Dermatology. 2010; 27(4):413-414. doi: 10.1111/j.1525-1470.2010.01172.x
  37. Фитцпатрик Д.Е., Элинг Д.Л. Секреты дерматологии / под ред. Фитцпатрик Д.Е., Элинг Д.Л. – М.: Бином, Невский диалект; 1999. [Fitcpatrik D.E., Jeling D.L. Sekrety dermatologii, editor Fitcpatrik D.E., Jeling D.L. – Moscow: Binom, Nevskij dialect; 1999. (In Russ).]
  38. Dmitrenko S.V. Sequential therapy of ichthyosis: prospects for improvement. Ukrainian Journal of Dermatology, Venereology, Cosmetology. 2015; 3(58):33-36.
  39. Хамаганова И.В., Ломакина Е.А., Кашеваров Д.Ф. Федорова Ю.С. Лечебные средства увлажняющего действия в комплексной терапии вульгарного ихтиоза у детей // Дерматология. Приложение к журналу Consilium Medicum.-2013.-№4-С.17-20. [Hamaganova I.V., Lomakina E.A., Kashevarov D.F. Fedorova Ju.S. Lechebnye sredstva uvlazhnjajushhego dejstvija v kompleksnoj terapii vul'garnogo ihtioza u detej. Dermatologija. Prilozhenie k zhurnalu Consilium Medicum. 2013; 4:17-20. (In Russ).]
  40. Грэхем-Браун Р. и др. Практическая дерматология / Р. Грэхем-Браун,Д. Бурк, Т. Канлифф; пер. с англ. под ред. Н.М. Шаровой. - М.: МедПресс-информ; 2011. [Grjehem-Braun R. et al. Prakticheskaja dermatologija / R. Grjehem-Braun,D. Burk, T. Kanliff; per. s angl. editor N.M. Sharovoj. - Moscow: MedPress-inform; 2011. (In Russ).]
  41. Дмитренко С.В., Вернигородский С.В. Морфологическая оценка эффективности лечения ихтиоза с применением ретиноидов // Наука молодых.-2015.-№ 2-С.12-32. [Dmitrenko S.V., Vernigorodskij S.V. Morphological evaluation of the effectiveness treatment of ichthyosis with the use retinoids. Eruditio Juvenium. 2015; 2:12-32. (In Russ).]
  42. Ефанова Е.Н., Улитина И.В., Иванникова Е.Н. и др. Врожденный ихтиоз у новорожденного по типу «коллоидный плод» // Российский журнал кожных и венерических болезней.-2015.-Т.18.-№6-С.26-28. [Efanova E.N., Ulitina I.V., Ivannikova E.N. et al. Colloid fetus type congenital ichthyosis in a newborn. Russian Journal of Skin and Venereal Diseases. 2015; 18(6):26-28. (In Russ).]
  43. Крапивина А.И., Колесникова Е.А., Тулинцев В.А. Фотохимиотерапия как один из эффективных методов лечения ламеллярного ихтиоза // Вестник научных конференций.-2018.-№12(40).-Ч.3.-С.107-108. [Krapivina A.I., Kolesnikova E.A., Tulincev V.A. Fotohimioterapija kak odin iz jeffektivnyh metodov lechenija lamelljarnogo ihtioza. Vestnik nauchnyh konferencij. 2018; 12(40 Pt 3): 107-108. (In Russ). ] doi: 10.1186/1750-1172-8-113
  44. Hélène Dufresne, Smail Hadj-Rabia, Charles Taïeb and Christine Bodeme. Importance of therapeutic patient education in ichthyosis: results of a prospective single reference center study. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013; 8(113):1-7. doi: 10.1186/1750-1172-8-113
  45. J. Mazereeuw-Hautier, A. Hernandez-Martın, E.A. O’Toole et. al. Management of congenital ichthyoses: European guidelines of care, part two. British Journal of Dermatology. 2019. vol. 180. no. 3. P. 484–495. doi: 10.1111/bjd.16882
  46. Белякова А.В., Васильева В.П., Новикова Л.А., Бахметьева Т.М. Качество жизни у больных с ихтиозом // Молодежный инновационный вестник.-2018.-Т.7.№S1.-С.138-139. [Beljakova A.V., Vasil'eva V.P., Novikova L.A., Bahmet'eva T.M. Kachestvo zhizni u bol'nyh s ihtiozom. Molodezhnyj innovacionnyj vestnik. 2018; 7(S1):138-139(In Russ).]
  47. Hélène Dufresne, Smail Hadj-Rabia, Cécile Méni et. al. Family burden in inherited ichthyosis: creation of a specific questionnaire. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013;8(1):28. doi: 10.1186/1750-1172-8-28
  48. Anja Saso, Benjamin Dowsing, Karen Forrest, Mary Glover. Recognition and management of congenital ichthyosis in a low-income settin. BMJ Case Reports. 2019; 12(8):e228313. doi: 10.1136/bcr-2018-228313

Supplementary files

There are no supplementary files to display.

Statistics

Views

Abstract: 4457

PDF (Russian): 116

Article Metrics

Metrics Loading ...

Dimensions

PlumX

Refbacks

  • There are currently no refbacks.

Copyright (c) 2021 Takhtarova T.G., Khismatullina Z.R., Panova L.D., Panova A.N.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies