Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov111710.25208/vdv1117CLINICAL CASE REPORTSНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИScientific ReportClinical case of Bloch — Sulzberger syndromeКлинический случай синдрома Блоха — СульцбергераKrasnovaNadezhda V.КрасноваНадежда Васильевна
Russian Federation

Chief Physician of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

главный врач Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Laricasiniczyna@yandex.ruChernovaTatyana A.ЧерноваТатьяна Алексеевна
Russian Federation

Candidate of Medical Sciences, Honored Doctor of the Russian Federation, Head of the Dermatovenerology Course at State Autonomous Institution of the Chuvash Republic of Additional Professional Education "Institute for Advanced Medical Education" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

к.м.н., заслуженный врач Российской Федерации, заведующая курсом дерматовенерологии ГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Laricasiniczyna@yandex.ruAlekseevaIrina V.АлексееваИрина Валерьевна
Russian Federation

Deputy Chief Physician for clinical expert work of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

заместитель главного врача по КЭР Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Laricasiniczyna@yandex.ruGimalievaGeliya G.ГималиеваГелия Гарефетдиновна
Russian Federation

Head of the Consultative and Diagnostic Department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

заведующая консультативно-диагностическим отделением Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Laricasiniczyna@yandex.ruMisyakovaTatianaМисяковаТатьяна Юрьевна
Russian Federation

Physician of the Consultative and Diagnostic Department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-­венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Laricasiniczyna@yandex.ruSinitsynaLarisa G.СиницынаЛариса Геннадьевна
Russian Federation

Physician of the consultative and diagnostic department of the Budgetary Institution "Republican Dermatovenerologic Dispensary" of the Ministry of Health of the Chuvash Republic, the author responsible for correspondence

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики, ответственный за переписку автор

Laricasiniczyna@yandex.ruBI of the Chuvash Republic “Republican Dermatovenereologic Dispensary” of the Ministry of Health of the Chuvash RepublicБюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской РеспубликиState Autonomous Institution of the Chuvash Republic of Continuing Professional Education "Institute for Advanced Medical Studies" of the Ministry of Health of the Chuvash RepublicГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики2909202096363670704202003072020Copyright ©; 2020, Krasnova N.V., Chernova T.A., Alekseeva I.V., Gimalieva G.G., Misyakova T., Sinitsyna L.G.Copyright ©; 2020, Краснова Н.В., Чернова Т.А., Алексеева И.В., Гималиева Г.Г., Мисякова Т.Ю., Синицына Л.Г.2020Krasnova N.V., Chernova T.A., Alekseeva I.V., Gimalieva G.G., Misyakova T., Sinitsyna L.G.Краснова Н.В., Чернова Т.А., Алексеева И.В., Гималиева Г.Г., Мисякова Т.Ю., Синицына Л.Г.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/1117

Purpose. To present a clinical case of Bloch — Sulzberger syndrome.

Material and methods. The examinations were performed to diagnose the disease: а visual examination of the skin, cytological analysis of the gallbladder fluid, general and biochemical blood tests, genetic research.

Results. During a visual examination of the skin, a differential diagnosis was made with infectious dermatitis, toxic-allergic dermatitis, epidermolysis bullosa and linear IgA-dependent dermatosis in children. Crucial in the diagnosis belonged to a genetic study, after which a deletion of exons 4—10 of the IKBKG gene was detected, which confirmed Bloch — Sulzberger syndrome.

Conclusion. Newborns with vesicle-bullous rashes entering the neonatal pathology department and observed by neonatologists require a thorough examination, a mandatory consultation of a dermatologist in order to determine further management tactics.

Цель. Представить клинический случай синдрома Блоха — Сульцбергера.

Материал и методы. Для диагностики заболевания были проведены осмотр кожи, цитологический анализ пузырной жидкости, общий и биохимический анализы крови, генетическое исследование.

Результаты. При осмотре кожи был проведен дифференциальный диагноз с дерматитами, буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей. Решающее значение в постановке диагноза принадлежало генетическому исследованию, после проведения которого была выявлена делеция экзонов 4—10 гена IKBKG, что подтвердило синдром Блоха — Сульцбергера.

Заключение. Новорожденные с везикуло-буллезными высыпаниями, поступающие в отделение патологии новорожденных и наблюдаемые неонатологами, требуют тщательного обследования, обязательной консультации дерматолога с целью определения дальнейшей тактики ведения.

Bloch — Sulzberger syndromevesiculo-bullousverrucous rashesсиндром Блоха — Сульцбергеравезикуло-буллезныеверрукозные высыпанияAradhya S. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet. 2001; 10: 2171—2179.Bachevalier F. Atteinte neurologique létale au cours d’une incontinentia pigmenti. Ann Dermatol Venereol. 2003; 130: 1139—1142.Berlin A.L. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47: 169—187.Brown K.D. The roles of the classical and alternative nuclear factor-kappa B pathways: potential implications for autoimmunity and rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther. 2008; 10: 212.Chelly J. Genetics and pathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 701—713.Cheng L.E. Persistent systemic inflammation and atypical enterocolitis in patients with NEMO syndrome. Clin Immunol. 2009; 132: 124—131.Chiurazzi P. XLMR genes: update 2007. J Eur J Hum Genet. 2008; 16: 422—434.Fiorillo L. Bilateral cerebrovascular accidents in incontinentia pigmenti. Pediatr Neurol. 2003; 29: 66—68.Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1763—1773.Fusco F. Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations. Hum Mutat. 2008; 29: 595—604.Fusco F. Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms. Hum Mol Genet. 2012; 21: 1260—1271.