Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov123210.25208/vdv1232REVIEWSОБЗОР ЛИТЕРАТУРЫResearch ArticleConnective tissue disease in the practice of a cosmetologist and dermatologist. Features of diagnosis and management of patientsДисплазии соединительной ткани в практике врача-косметолога и дерматолога. Особенности диагностики и ведения пациентовhttps://orcid.org/0000-0002-3651-47033822-8576BorzykhOlga B.БорзыхОльга Борисовна
Russian Federation

MD, Cand. Sci. (Med.)

к.м.н.

kurumchina@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-8493-00583531-2179PetrovaMarina M.ПетроваМарина Михайловна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

д.м.н., профессор

stk@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0510-10222091-7363KarpovaElena I.КарповаЕлена Ивановна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

д.м.н., профессор

elena-karpova@inbox.ruhttps://orcid.org/0000-0002-2840-837X6517-0279ShnayderNatalia A.ШнайдерНаталья Алексеевна
Russian Federation

MD, Dr. Sci. (Med.), Professor

д.м.н., профессор

NASchnaider@yandex.ruVoyno-Yasenetsky Krasnoyarsk State Medical UniversityКрасноярский государственный медицинский университет им. проф. В.Ф. Войно-ЯсенецкогоPirogov Russian National Research Medical UniversityРоссийский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаSt. Petersburg V.M. Bekhterev Psychoneurological Research InstituteНациональный медицинский исследовательский центр психиатрии и неврологии им. В.М. Бехтерева1501202298119321304202121062021Copyright ©; 2022, Borzykh O.B., Petrova M.M., Karpova E.I., Shnayder N.A.Copyright ©; 2022, Борзых О.Б., Петрова М.М., Карпова Е.И., Шнайдер Н.А.2022Borzykh O.B., Petrova M.M., Karpova E.I., Shnayder N.A.Борзых О.Б., Петрова М.М., Карпова Е.И., Шнайдер Н.А.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/1232

In the practice of a cosmetologist and a dermatologist, the functional features of the skin are of extremely important. At the same time, monogenic connective tissue disorders (hereditary connective tissue dysplasia) that underlie hereditary syndromes have been known for a long time, but in recent years more attention has been paid to genetic defects that, together with other internal and external factors, lead to manifestations of connective tissue dysfunction. Such disorders are called multifactorial, as a result, a general clinic of connective tissue dysplasia can develop. It is important for dermatologists and cosmetologists to diagnose the presence and risk of connective tissue pathology in time, since these disorders require special features in the clinical management of such patients. To date, there is a slight difference in the understanding of connective tissue pathology in Russia and abroad. Thus, the purpose of this review was to integrate ideas about connective tissue dysplasia in Russia and abroad, as well as to provide dermatologists and cosmetologists with an algorithm for diagnosing and managing patients with connective tissue dysfunction.

Кожа имеет разные функции, но ее барьерные и механические свойства определяются состоянием соединительной ткани. Достаточно давно известны моногенные нарушения соединительной ткани (наследственные дисплазии соединительной ткани), лежащие в основе наследственных синдромов, но последние годы большое внимание уделяется генетическим дефектам, приводящим, в совокупности с другими внутренними и внешними факторами, к проявлениям нарушения функционирования соединительной ткани. Такие нарушения называются мультифакториальными, в результате может развиваться полноценная клиника дисплазии соединительной ткани. Врачам-дерматологам и косметологам важно вовремя диагностировать наличие и риск развития патологии соединительной ткани, так как данные нарушения требуют особенностей в клиническом ведении пациентов. На сегодняшний день существует небольшая разница в представлениях о патологии соединительной ткани в России и за рубежом. Целью настоящего обзора является интеграция представлений о дисплазии соединительной ткани в России и за рубежом, а также предоставление врачам-дерматологам и косметологам алгоритма диагностики и ведения пациентов с нарушением функционирования соединительной ткани.

connective tissue dysplasiacollagenopathycollagendiagnosistreatmentдисплазия соединительной тканиколлагенопатииколлагендиагностикалечениеPawlaczyk M, Lelonkiewicz M, Wieczorowski M. Age-dependent biomechanical properties of the skin. Postepy Dermatol Alergol. 2013;30(5):302–306 doi: 10.5114/pdia.2013.38359Nikolenko VN, Oganesyan MV, Vovkogon AD, Cao Y, Churganova AA, Zolotareva MA, et al. Morphological signs of connective tissue dysplasia as predictors of frequent post-exercise musculoskeletal disorders. BMC Musculoskelet Disord. 2020;8;21(1):660 doi: 10.1186/s12891-020-03698-0Monavarian M, Kader S, Moeinzadeh S, Jabbari E. Regenerative Scar-Free Skin Wound Healing. Tissue Eng Part B Rev. 2019;25(4):294–311 doi: 10.1089/ten.TEB.2018.0350Кононова Н.Ю., Чернышева Т.Е., Стяжкина С.Н. Является ли дисплазия соединительной ткани предиктором преждевременного старения? (результаты 5-летнего мониторинга). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;11(2.2):326–330. [Kononova NYu, Chernysheva TE, Styazhkina SN. Is connective tissue dysplasia a predictor of premature aging? (results of 5-year monitoring). Meditsinskii vestnik Severnogo Kavkaza. — Medical News of North Caucasus. 2016;11(2.2):326–330 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2016.11068Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф., Бочкарев Ю.М. Дисплазии соединительной ткани в практике врача-дерматолога и косметолога: Учебно-методическое пособие для системы послевузовского профессионального образования врачей. Екатеринбург: УГМА, 2012. [Lyakhovetsky BI, Glazkova LK, Peretolchina TF, Bochkaryov YuM. Displazii soedinitel’noy tkani v praktike vracha-dermatologa i kosmetologa: Uchebno-metodicheskoe posobie dlya sistemy poslevuzovskogo professional’nogo obrazovaniya vrachey (Connective tissue dysplasia in the practice of a dermatologist and cosmetologist: An educational and methodological guide for the system of postgraduate professional education of doctors). Yekaterinburg: «UGMA», 2012 (In Russ.)]Arseni L, Lombardi A, Orioli D. From structure to phenotype: impact of collagen alterations on human health. Int J Mol Sci. 2018;19(5):1407 doi: 10.3390/ijms19051407Демидов Р.О., Лапшина С.А., Якупова С.П., Мухина Р.Г. Дисплазия соединительной ткани: современные подходы к клинике, диагностике и лечению. Инновационные технологии в медицине. 2015;2(89):37–40. [Demidov RO, Lapshina SA, Yakupova SP, Mukhina RG. Connective tissue dysplasia: current approaches to the clinic, diagnosis and treatment. Innovacionnye tehnologii v medicine. 2015;2(89):37–40 (In Russ.)]Румянцева В.А., Заклязьминская Е.В. Клиническое и генетическое разнообразие наследственных дисплазий соединительной ткани. Клиническая и экспериментальная хирургия Журнал им. акад. Б.В. Петровского. 2015;2:5–17. [Rumyantsevа VA, Zaklyazminskaya EV. Clinical and genetic diversity of hereditary connective tissue dysplasia Clin. Experiment. Surg. Petrovsky J. 2015;2:5–17 (In Russ.)]Gensemer C, Burks R, Kautz S, Judge DP, Lavallee M, Norris RA. Hypermobile Ehlers-Danlos syndromes: Complex phenotypes, challenging diagnoses, and poorly understood causes. Dev Dyn. 2021;250(3):318–344 doi: 10.1002/dvdy.220Lidal IB, Bathen T, Johansen H, Velvin G. A scoping review presenting a wide variety of research on paediatric and adolescent patients with Marfan syndrome. Acta Paediatr. 2020;109(9):1758–1771 doi: 10.1111/apa.15186Machol K, Hadley TD, Schmidt J, Cuthbertson D, Traboulsi H, Silva RC, et al. Hearing loss in individuals with osteogenesis imperfecta in North America: Results from a multicenter study. Am J Med Genet A. 2020;182(4):697–704 doi: 10.1002/ajmg.a.61464Мартынов А.И., Нечаева Г.И. Клинические рекомендации Российского научного медицинского общества терапевтов по диагностике, лечению и реабилитации пациентов с дисплазиями соединительной ткани (первый пересмотр). Медицинский вестник Северного Кавказа. 2018; 13(1):137–209. [Martynov AI, Nechaeva GI. Guidelines of the Russian scientific medical society of internal medicine on diagnosis, treatment and rehabilitation of patients with the connective tissue dysplasia (first edition). Medical news of the North Caucasus. 2018;13(1):137–209 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2018.13037Kelleher EF, Giampietro PF, Moreno MA. Social media use among young adults with connective tissue disorders: cross-sectional pilot study. JMIR Pediatr Parent. 2020; 30;3(2):e16367 doi: 10.2196/16367Hernandez-Gonzalez F, Prieto-González S, Brito-Zeron P, Cuerpo S, Sanchez M, Ramirez J, et al. Impact of a systematic evaluation of connective tissue disease on diagnosis approach in patients with interstitial lung diseases. Medicine (Baltimore). 2020;99(4):e18589 doi: 10.1097/MD.0000000000018589Wong MY, Shoulders MD. Targeting defective proteostasis in the collagenopathies. Curr Opin Chem Biol. 2019;50:80–88 doi: 10.1016/j.cbpa.2019.02.021Pepe G, Giusti B, Sticchi E, Abbate R, Gensini GF, Nistri S. Marfan syndrome: current perspectives. Appl Clin Genet. 2016;9:55–65 doi: 10.2147/TACG.S96233Ewertowska P, Trzaskoma Z, Sitarski D, Gromuł B, Haponiuk I, Czaprowski D. Muscle strength, muscle power and body composition in college-aged young women and men with Generalized Joint Hypermobility. PLoS One. 2020;29;15(7):e0236266 doi: 10.1371/journal.pone.0236266.Scheper MC, Engelbert RH, Rameckers EA, Verbunt J, Remvig L, Juul-Kristensen B. Children with generalised joint hypermobility and musculoskeletal complaints: state of the art on diagnostics, clinical characteristics, and treatment. Biomed Res Int. 2013;2013:121054 doi: 10.1155/2013/121054Сметанин М.Ю., Нургалиева С.Ю., Кононова Н.Ю., Пименова Л.Т., Чернышова Т.Е. Минеральная плотность костной ткани и маркеры костного метаболизма у женщин с дисплазией соединительной ткани. Практическая медицина. 2019;17(4):102–106. [Smetanin MYu, Nurgalieva SYu, Kononova NYu, Pimenova LT, Chernyshova TE. Bone mineral density and bone turnover markers in women with connective tissue dysplasia. Practical medicine. 2019;17(4):102–106 (In Russ.)] doi: 10.32000/2072-1757-2019-4-102-106Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф. Дисплазия соединительной ткани: роль коллагеновых белков дермы (обзор литературы). Российский журнал кожных и венерических болезней. 2012;3:19–22. [Lyakhovetsky BI, Glazkova LK, Peretolchina TF. Connective tissue dysplasia: significance of dermal collagen proteins (review of literature). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2012;3:19–22 (In Russ.)]Jones MG, Andriotis OG, Roberts JJ, Lunn K, Tear VJ, Cao L. Nanoscale dysregulation of collagen structure-function disrupts mechano-homeostasis and mediates pulmonary fibrosis. Elife. 2018;3;7:e36354 doi: 10.7554/eLife.36354Jansen KA, Licup AJ, Sharma A, Rens R, MacKintosh FC, Koenderink GH. The role of network architecture in collagen mechanics. Biophys J. 2018;114(11):2665–2678 doi: 10.1016/j.bpj.2018.04.043Бен Салха М., Репина Н.Б. Клиническая диагностика недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Российский медико-биологический вестник имени академика И.П. Павлова. 2016;4(24):164–172. [Ben Salha M, Repina NB. Clinical diagnostics of undifferentiated connective tissue dysplasia. Rossijskij mediko-biologicheskij vestnik imeni akademika I.P. Pavlova. 2016;4(24):164–172 (In Russ.)] doi: 10.23888/PAVLOVJ20164164-172Кононова Н.Ю., Бутолин Е.Г., Иванов В.Г., Максимова М.В. Оценка уровня магния в ротовой жидкости у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вестник Удмуртского университета. Биология. Науки о земле. 2017; 27(3): 362–366. [Kononova NYu, Butolin EG, Ivanov VG, Maximova MV. Evaluation of magnesium level in oral liquid of woman with undifferentiated connective tissue dysplasia. Vestnik Udmurtskogo universiteta. Biologija. Nauki o zemle. 2017;27(3):362–366 (In Russ.)]Bouillon R, Marcocci C, Carmeliet G, Bikle D, White JH, Dawson-Hughes B, et al. Skeletal and extraskeletal actions of vitamin D: current evidence and outstanding questions. Endocr Rev. 2019;1;40(4):1109–1151 doi: 10.1210/er.2018-00126Санеева Г.А. Цитокиновая регуляция и особенности аутоиммунитета при синдроме гипермобильности суставов. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2016;11(2.2):319–323. [Saneeva GA. Cytokine regulation and autoimmunity features in patient with joint hypermobility syndrome. Medical news of north Caucasus. 2016;11(2.2):319–323 (In Russ.)] doi: 10.14300/mnnc.2016.11066Gug C, Caba L, Mozos I, Stoian D, Atasie D, Gug M, et al. Rare splicing mutation in COL1A1 gene identified by whole exomes sequencing in a patient with osteogenesis imperfecta type I followed by prenatal diagnosis: A case report and review of the literature. Gene. 2020;741:144565 doi: 10.1016/j.gene.2020.144565Adham S, Dupuis-Girod S, Charpentier E, Mazzella JM, Jeunemaitre X, Legrand A. Classical Ehlers-Danlos syndrome with a propensity to arterial events: A new report on a French family with a COL1A1 p.(Arg312Cys) variant. Clin Genet. 2020;97(2):357–361 doi: 10.1111/cge.13643Kuivaniemi H, Tromp G. Type III collagen (COL3A1): Gene and protein structure, tissue distribution, and associated diseases. Gene. 2019;30;707:151–171 doi: 10.1016/j.gene.2019.05.003Демина О.М., Карпова Е.И., Борзых О.Б. Основные понятия медицинской генетики в практике дерматолога и косметолога. Клиническая дерматология и венерология. 2021;20(1):124–134. [Demina OM, Karpova EI, Borzykh OB. Modern aspects of medical genetics. Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology = Klinicheskaya dermatologiya i venerologiya. 2021;20(1):124–134 (In Russ.)] doi: 10.17116/klinderma202120011124Palos CC, Timm BF, de Souza Paulo D, Fernandes CE, de Souto RP, Oliveira E. Evaluation of COLIA1-1997 G/T polymorphism as a related factor to genital prolapse. Int Urogynecol J. 2020;31(1):133–137 doi: 10.1007/s00192-018-3833-xМехтиева Э.Р., Ящук А.Г., Зайнуллина Р.М., Мусин И.И. Роль полиморфизма генов коллагена 1-го и 3-го типов, гена рецепторов витамина Д в возникновении несостоятельности тазового дня у женщин. Практическая медицина. 2017;7(108):102–105. [Mekhtiyeva ER, Yashchuk AG, Zaynullina RM, Musin II. Role of polymorphisms of collagen gene 1 and 3 types, gene of vitamin D receptor in the insolvency of pelvic floor in women. Prakticheskaya meditsina. 2017;7(108):102–105 (In Russ.)]Majchrzycki M, Bartkowiak-Wieczorek J, Wolski H, Drews K, Bogacz A, Czerny B, et al. Polymorphisms of collagen 1A1 (COL1A1) gene and their relation to bone mineral density in postmenopausal women. Ginekol Pol. 2015;86(12):907–914 doi: 10.17772/gp/60550Moradifard S, Hoseinbeyki M, Emam MM, Parchiniparchin F, Ebrahimi-Rad M. Association of the Sp1 binding site and -1997 promoter variations in COL1A1 with osteoporosis risk: The application of meta-analysis and bioinformatics approaches offers a new perspective for future research. Mutat Res. 2020;786:108339 doi: 10.1016/j.mrrev.2020.108339Yu KH, Tang J, Dai CQ, Yu Y, Hong JJ. COL1A1 gene -1997G/T polymorphism and risk of osteoporosis in postmenopausal women: a meta-analysis. Genet Mol Res. 2015;21;14(3):10991–10998 doi: 10.4238/2015Wang C, Li H, Chen K, Wu B, Liu H.Association of polymorphisms rs1800012 in COL1A1 with sports-related tendon and ligament injuries: a meta-analysis. Oncotarget. 2017;18;8(16):27627–27634 doi: 10.18632/oncotarget.15271Stepien-Slodkowska M, Ficek K, Zietek P, Kaczmarczyk M, Lubkowska W, Szark-Eckardt M, et al. Is the Combination of COL1A1 Gene Polymorphisms a marker of injury risk? J Sport Rehabil. 2017;26(3):234–238 doi: 10.1123/jsr.2015-0151Gibbon A, Raleigh SM, Ribbans WJ. Functional COL1A1 variants are associated with the risk of acute musculoskeletal soft tissue injuries. J Orthop Res. 2020;38(10):2290–2298 doi: 10.1002/jor.24621Linjawi AS, Tork ES, Shaibah MR. Genetic association of the COL1A1 gene promoter -1997 G/T (rs1107946) andSp1 +1245 G/T (rs1800012) polymorphisms and keloid scars in a Jeddah population. Turk J Med Sci. 2016 Feb 17;46(2):414–23 doi: 10.3906/sag-1412-41Duan X, Liu Z, Gan Y, Xia D, Li Q, Li Y, et al. Mutations in COL1A1 Gene Change Dentin Nanostructure. Anat Rec (Hoboken). 2016;299(4):511–519 doi: 10.1002/ar.23308Sezer S, Şimşek N, Celik HT, Erden G, Ozturk G, Düzgün AP, et al. Association of collagen type I alpha 1 gene polymorphism with inguinal hernia. Hernia. 2014;18(4):507–512 doi: 10.1007/s10029-013-1147-yErtugay OC, Ata P, Kalaycik Ertugay C, Kaya KS, Tatlipinar A, Kulekci S. Association of COL1A1 polymorphism in Turkish patients with otosclerosis. Am J Otolaryngol. 2013;34(5):403–406 doi: 10.1016/j.amjoto.2013.02.001Zhang D, Shi Y, Gong B, He F, Lu F, Lin H, et al. An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinese population. Mol Vis. 2011;17:3379–3383Karayi AK, Basavaraj V, Narahari SR, Aggithaya MG, Ryan TJ, Pilankatta R. Human skin fibrosis: up-regulation of collagen type III gene transcription in the fibrotic skin nodules of lower limb lymphoedema. Trop Med Int Health. 2020;25(3):319–327 doi: 10.1111/tmi.13359Teixeira FH, Fernandes CE, do Souto RP, de Oliveira E. Polymorphism rs1800255 from COL3A1 gene and the risk for pelvic organ prolapse. Int Urogynecol J. 2020;31(1):73–78 doi: 10.1007/s00192-019-03965-2Batista NC, Bortolini MAT, Silva RSP, Teixeira JB, Melo NC, Santos RGM, et al. Collagen I and collagen III polymorphisms in women with pelvic organ prolapse. Neurourol Urodyn. 2020;39(7):1977–1984 doi: 10.1002/nau.24447Reichert MC, Kupcinskas J, Krawczyk M, Jüngst C, Casper M, Grünhage F, et al. A Variant of COL3A1 (rs3134646) Is Associated With Risk of Developing Diverticulosis in White Men. Dis Colon Rectum. 2018;61(5):604–611 doi: 10.1097/DCR.0000000000001001Li L, Sun Z, Chen J, Zhang Y, Shi H, Zhu L. Genetic polymorphisms in collagen-related genes are associated with pelvic organ prolapse. Menopause. 2020;27(2):223–229 doi: 10.1097/GME.0000000000001448Kirk EA, Moore CW, Chater-Diehl EJ, Singh SM, Rice CL. Human COL5A1 polymorphisms and quadriceps muscle-tendon mechanical stiffness in vivo. Exp Physiol. 2016;1;101(12):1581–1592 doi: 10.1113/EP085974Richer J, Hill HL, Wang Y, Yang ML, Hunker KL, Lane J, et al. A Novel Recurrent COL5A1 Genetic Variant Is Associated With a Dysplasia-Associated Arterial Disease Exhibiting Dissections and Fibromuscular Dysplasia. Arterioscler Thromb Vasc Biol. 2020;40(11):2686–2699 doi: 10.1161/ATVBAHA.119.313885Heffernan SM, Kilduff LP, Erskine RM, Day SH, Stebbings GK, Cook CJ, et al. COL5A1 gene variants previously associated with reduced soft tissue injury risk are associated with elite athlete status in rugby. BMC Genomics. 2017;14;18(Suppl 8):820 doi: 10.1186/s12864-017-4187-3Altinisik J, Meric G, Erduran M, Ates O, Ulusal AE, Akseki D. The BstUI and DpnII Variants of the COL5A1 Gene Are Associated With Tennis Elbow. Am J Sports Med. 2015;43(7):1784–1789 doi: 10.1177/0363546515578661Li X, Bykhovskaya Y, Canedo AL, Haritunians T, Siscovick D, Aldave AJ, et al. Genetic association of COL5A1 variants in keratoconus patients suggests a complex connection between corneal thinning and keratoconus. Invest Ophthalmol Vis Sci. 2013;12;54(4):2696–2704 doi: 10.1167/iovs.13-11601Kasielska-Trojan A, Pietrusiński M, Borowiec M, Antoszewski B. Collagen type III and elastin genes polymorphism and the risk of nonsyndromic striae. J Cosmet Dermatol. 2019;18(1):342–345 doi: 10.1111/jocd.12522O'connell K, Posthumus M, Collins M. No association between COL3A1, COL6A1 or COL12A1 gene variants and range of motion. J Sports Sci. 2013;31(2):181–187 doi: 10.1080/02640414.2012.723133Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Бутолин Е.Г., Данилова О.В. Косметологические проблемы дисплазии соединительной ткани: клинико-экспериментальное обоснование перспектив мезотерапии. Справочник врача общей практики. 2014;10:59–61. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Butolin EG, Danilova OV. Kosmetologicheskie problemy displazii soedinitel’noj tkani: kliniko-ehksperimental’noe obosnovanie perspektiv mezoterapii. Spravochnik vracha obshchey praktiki. Reference book by the general practitioner. 2014;10:59–61 (In Russ.)]Чемоданов В.В., Краснова Е.Е., Карпова Е.Б. Особенности клинического течения и терапии атопического дерматита на фоне дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы науки и образования. 2016; 6. [Chemodanov VV, Krasnova EE, Karpova EB. Osobennosti klinicheskogo techenija i terapii atopicheskogo dermatita na fone displazii soedinitel'noj tkani (Features of the clinical course and therapy of atopic dermatitis against the background of connective tissue dysplasia). Sovremennye problemy nauki i obrazovanija. 2016; 6 (In Russ.)] http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=25935 (22.01.2021)Тюрин А.В., Давлетшин Р.А., Муратова Р.М. Роль фенотипов дисплазии соединительной ткани в оценке риска развития соматической патологии. Казанский медицинский журнал. 2014;95(4):501–505. [Tyurin АV, Davletshin RA, Muratova RM. Role of heritable connective tissue diseases phenotypes in assessing the risk for internal disease. Kazanskij medicinskij zhurnal. 2014;95(4):501–505 (In Russ.)]Кадурина Т.И., Аббакумова Л.Н. Дисплазия соединительной ткани: путь к диагнозу. Вестник Ивановской медицинской академии. 2014;19(3):5–11. [Kadurina TI, Abbakumova LN. Displazija soedinitel'noj tkani: put' k diagnozu (Connective tissue dysplasia: a path to diagnosis). Vestnik Ivanovskoj medicinskoj akademii. 2014;19(3):5–11 (In Russ.)]Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Загртдинова Р.М. Оценка биологического возраста и темпа старения у пациенток с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2017;7(4):287–291. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Zagrtdinova RM. Estimation biological age and rate aging at patients with undifferentiated connective tissue dysplasia. Arkhiv vnutrenney meditsiny. — Archive of internal medicine. 2017;7(4):287–291 (In Russ.)] doi: 10.20514/2226-6704-2017-7-4-287-291Пристром М.С., Пристром С.Л., Семененков И.И. Старение физиологическое и преждевременное. Современный взгляд на проблему. Медицинские новости. 2015;2(245):36–45. [Pristrom MS, Pristrom SL, Semenenkov II. Starenie fiziologicheskoe i prezhdevremennoe. Sovremennyy vzglyad na problem (Aging is physiological and premature. A modern view of the problem). Meditsinskie novosti. — Medical news. 2015;2(245):36–45 (In Russ.)]Кононова Н.Ю., Загртдинова Р.М. Клинические маркеры преждевременного старения у женщин с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2017;20(2):96–97. [Kononova NYu, Zagrtdinova RM. Klinicheskie markery prezhdevremennogo stareniya u zhenshchin s nedifferencirovannoj displaziej soedinitel’noj tkani (Clinical markers of premature aging in women with undifferentiated connective tissue dysplasia). Rossiyskiy zhurnal kozhnykh i venericheskikh bolezney. — Russian magazine of skin and venereal diseases. 2017;20(2):96–97 (In Russ.)]Кошель М.В., Чеботарева Н.В., Ворушилина И.Е., Евсевьева М.Е. Оценка качества жизни больных акне в сочетании с дисплазией соединительной ткани. Медицинский вестник Северного Кавказа. 2013;8(1):65–67. [Koshel MV, Chebotareva NV, Vorushiline IE, Evsevyeva ME. Evaluation of life quality in patients with acne in conjunction with connective tissue dysplasia. Medical news of the North Caucasus. 2013;8(1):65–67 (In Russ)]Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Иванова И.Л. Анализ показателей качества жизни у пациентов с недифференцированной дисплазией соединительной ткани. Архив внутренней медицины. 2015;5(3.23):23–26. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Ivanova IL. Analiz pokazatelej kachestva zhizni u pacientov s nedifferencirovannoj displaziej soedinitel’noj tkani (Analysis of quality of life indicators in patients with undifferentiated connective tissue dysplasia. Archive of Internal Medicine). Arkhiv vnutrenney meditsiny. — Archive of internal medicine. 2015;5(3.23):23–26 (In Russ.)]Яковлев В.М., Нечаева Г.И., Мартынов А.И., Викторова И.А. Дисплазия соединительной ткани в практике врачей первичного звена здравоохранения: руководство для врачей. М.: КСТ Интерфорум; 2016. [Yakovlev VM, Nechaeva GI, Martynov AI, Viktorova IA. Displaziya soedinitel’noy tkani v praktike vrachey pervichnogo zvena zdravookhraneniya: Rukovodstvo dlya vrachey (Connective tissue dysplasia in the practice of primary care physicians: a guide for physicians). Moscow: KST Interforum; 2016 (In Russ.)]Петрова Е.В., Попова Т.Ф., Грибачева И.А., Тайтубаева Г.К. Роль дисплазии соединительной ткани в возникновении нетравматического субарахноидального кровоизлияния в молодом возрасте. Исследования и практика в медицине. 2018;5(2):72–79. [Petrova EV, Popova TF, Gribacheva IA, Taitubayeva GK. The role of disposition of connecting fabric in the rise of nontraumatic subarachnoidal blood diseases in young age. Research’n Practical Medicine Journal. — Journal Issledovaniâ i praktika v medicine. 2018;5(2):72–79 (In Russ.)] doi: 10.17709/2409-2231-2018-5-2-8Чемоданов В.В., Сесорова И.С., Шниткова Е.В., Краснова Е.Е., Лазоренко Т.В., Лихова Т.Н. Анкетирование индивидов в выявлении дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы науки и образования. 2015;2–1. [Chemodanov VV, Sesorova IS, Shnitkova EV, Krasnova EE, Lazorenko TV, Lihova TN. Anketirovanie individov v vyjavlenii displazii soedinitel'noj tkani (Questionnaire survey of individuals in the detection of connective tissue dysplasia). Sovremennye problemy nauki i obrazovanija. 2015;2–1 (In Russ.)] http://www.science-education.ru/ru/article/view?id=18829 (03.03.2021)Творогова Т.М., Воробьева А.С. Недифференцированная дисплазия соединительной ткани с позиции дисэлементоза у детей и подростков. РМЖ. 2012;24:12–15. [Tvorogova TM, Vorob'eva AS. Nedifferencirovannaja displazija soedinitel'noj tkani s pozicii disjelementoza u detej i podrostkov (Undifferentiated connective tissue dysplasia from the perspective of dyselementosis in children and adolescents). RMZh. 2012;24:12–15 (In Russ.)]Кононова Н.Ю., Загртдинова Р.М. Антропометрия в комплексном подходе диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани у женщин с преждевременным старением. Дерматовенерология. Косметология. 2017;1:100–107. [Kononova NYu, Zagrtdinova RM. Antropometriya v kompleksnom podhode diagnostiki nedifferencirovannoj displazii soedinitel’noj tkani u zhenshchin s prezhdevremennym stareniem (Anthropometry in a comprehensive approach to the diagnosis of undifferentiated connective tissue dysplasia in women with premature aging). Dermatovenerologiya. Kosmetologiya. — Dermatovenereology. Cosmetology. 2017;1:100–107 (In Russ.)]Денисов А.С., Загорак Д.П. Экспресс диагностика дисплазии соединительной ткани в условиях амбулаторно-поликлинической службы методы диагностики и технологии. Пермский медицинский журнал. 2018;35(5):36–41. [Denisov AS, Zagorak DP. Express diagnosis of connective tissue dysplasia in conditions of ambulatory-policlinic service. Perm Medical Journal. 2018;35(5):36–41 (In Russ.)] doi: 10.17816/pmj35536%41Ляховецкий Б.И., Глазкова Л.К., Перетолчина Т.Ф. Кожные признаки недифференцированной дисплазии соединительной ткани. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2012;1(20):30–36. [Ljahoveckij BI, Glazkova LK, Peretolchina TF. Kozhnye priznaki nedifferencirovannoj displazii soedinitel'noj tkani (Cutaneous signs of undifferentiated connective tissue dysplasia.). Sovremennye problemy dermatovenerologii, immunologii i vrachebnoj kosmetologii. 2012;1(20):30–36 (In Russ.)]Кильдиярова Р.Р., Углова Д.Ф. Ассоциированная с дисплазией соединительной ткани кардиальная патология у женщин и их новорожденных детей. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2015;2(60):54–56. [Kil’diyarova RR, Uglova DF. Associirovannaya s displaziej soedinitel’noj tkani kardial’naya patologiya u zhenshchin i ih novorozhdennyh detej (Connective tissue dysplasia-associated cardiac pathology in women and their newborns.). Rossijskij vestnik perinatologii i pediatrii. — Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 2015;2(60):54–56 (In Russ.)]Нохсорова М.А., Борисова Н.В., Аммосова А.М. Возможность диагностики недифференцированной дисплазии соединительной ткани с помощью биологических маркеров. Вестник новых медицинских технологий. Электронное издание. 2019;4. [Nokhsorova MA, Borisovа NV, Ammosova AM. Possibility of diagnostics undifferentiated connective tissue dysplasia using biological markers. Journal of New Medical Technologies, e-edition. 2019;4 (In Russ.)] http://www.medtsu.tula.ru/VNMT/Bulletin/E2019-4/3-3.pdf (19.03.2021) doi: 10.24411/2075-4094-2019-1643Hood L, Rowen L. The Human Genome Project: big science transforms biology and medicine. Genome Med. 2013;5(9):79Ahn JH, Noh YH, Um KJ, Kim HS, Cho S. Vitamin D status and vitamin D receptor gene polymorphisms are associated with pelvic floor disorders in women. J Menopausal Med. 2018;24(2):119–126 doi: 10.6118/jmm.2018.24.2.119Zamborsky R, Kokavec M, Harsanyi S, Attia D, Danisovic L. Developmental Dysplasia of Hip: Perspectives in Genetic Screening. Med Sci (Basel). 2019;7(4):59 doi: 10.3390/medsci7040059MacFarlane EG, Haupt J, Dietz HC, Shore EM. TGF-β Family Signaling in Connective Tissue and Skeletal Diseases. Cold Spring Harb Perspect Biol. 2017;9(11):a022269 doi: 10.1101/cshperspect.a022269Ritelli M, Colombi M. Molecular genetics and pathogenesis of ehlers-danlos syndrome and related connective tissue disorders. genes (Basel). 2020;11(5):547 doi: 10.3390/genes11050547Mosca M. Mixed connective tissue diseases: new aspects of clinical picture, prognosis and pathogenesis. Isr. Med. Assoc. J. 2014;16(11):725–726Castori M. Ehlers-danlos syndrome, hypermobility type: an underdiagnosed hereditary connective tissue disorder with mucocutaneous, articular, and systemic manifestations. ISRN Dermatol. 2012;2012:751768 doi: 10.5402/2012/751768Загртдинова Р.М., Кононова Н.Ю., Данилова О.В. Методы коррекции преждевременного старения кожи при дисплазии соединительной ткани. Здоровье, демография, экология финно-угорских народов. 2013;3:82–84. [Zagrtdinova RM, Kononova NYu, Danilova OV. Metody korrekcii prezhdevremennogo stareniya kozhi pri displazii soedinitel’noj tkani (Methods of correction of premature skin aging in connective tissue dysplasia). Zdorov’e, demografiya, ekologiya finno-ugorskikh narodov. — Health, demography, ecology of Finno-Ugric peoples. 2013;3:82–84 (In Russ.)]Кононова Н.Ю., Чернышова Т.Е., Бутолин Е.Г., Данилова О.В. Косметологические проблемы ДСТ: Клинико-экспериментальное обоснование перспектив мезотерапии. Архивъ внутренней медицины. 2015;2(22):49–51. [Kononova NYu, Chernyshova TE, Butolin EG, Danilova OV. Kosmetologicheskie problemy DST: Kliniko-jeksperimental'noe obosnovanie perspektiv mezoterapii. — Cosmetological problems of connective tissue disease: Clinical and experimental substantiation of the prospects of mesotherapy. Arhiv vnutrennej mediciny. 2015;2(22):49–51 (In Russ.)]