Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov123710.25208/vdv1237CLINICAL CASE REPORTSНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИResearch ArticleLong-term undiagnosed tuberous sclerosisДлительно недиагностированный туберозный склерозhttps://orcid.org/0000-0001-5307-3885VarenovaTatyana N.ВареноваТатьяна Николаевна
Russian Federation

dermatovenereologist

врач-дерматовенеролог

tnvarenova@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-2025-1782GoshadzeVenera A.ГошадзеВенера Автандиловна
Russian Federation

dermatovenereologist, Nizhny Novgorod branch

врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал

goshadze.v@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-7117-5743AkutinaDaria I.АкутинаДарья Игоревна
Russian Federation

dermatovenereologist, Nizhny Novgorod branch

врач-дерматовенеролог, нижегородский филиал

itwinckow.nikita@yandex.ruPomerantsevOleg N.ПомеранцевОлег Николаевич
Russian Federation

MD, Сand. Sci. (Med.), Nizhny Novgorod branch

к.м.н., нижегородский филиал

skin-netoleg@mail.ruState Research Center of Dermatovenereology and CosmetologyНижегородский филиал Государственного научного центра дерматовенерологии и косметологииState Research Center of Dermatovenereology and CosmetologyГосударственный научный центр дерматовенерологии и косметологии1507202197366722104202115052021Copyright ©; 2021, Varenova T.N., Goshadze V.A., Akutina D.I., Pomerantsev O.N.Copyright ©; 2021, Варенова Т.Н., Гошадзе В.А., Акутина Д.И., Померанцев О.Н.2021Varenova T.N., Goshadze V.A., Akutina D.I., Pomerantsev O.N.Варенова Т.Н., Гошадзе В.А., Акутина Д.И., Померанцев О.Н.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/1237

The article presents the history, etiology, pathogenesis and variability of the clinical picture of a rare genetic disease – tuberous sclerosis. The clinical and laboratory criteria on the basis of which this diagnosis is made are described. Specialists of the Nizhny Novgorod Branch of the State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology, Ministry of Health of the Russian Federation carried out treatment and observation of the patient K. Patient was born in 1997, repeatedly turned to dermatologists in different cities of Russia with complaints about formations on the face, hands, legs and spots on the skin of the trunk that appeared in early childhood. The diagnosis was not confirmed. The doctors of the consultative and diagnostic center diagnosed with tuberous sclerosis based of four large and two small diagnostic criteria. Treatment of skin manifestations was carried out by laser destruction, it gave a good cosmetic effect. We recommended further examination by doctors of related specialties for identify lesions of other organs. This clinical case is of interest for dermatologists, because the described dermatosis is rarely found in everyday practice.

В статье раскрыты вопросы истории, этиологии, патогенеза, вариабельности клинической картины, редкого генетического заболевания – туберозный склероз. Описаны клинические и лабораторные критерии, на основании которых выставляется данный диагноз. Под нашим наблюдением в Нижегородском филиале ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России находился пациент К. 1997 года рождения, который неоднократно обращался к дерматологам в разных городах России, с жалобами на образования в области лица, кистей, стоп, и пятна на коже туловища, появившихся еще в раннем детском возрасте. Диагноз не был верифицирован. Врачами консультативно-диагностического центра был установлен диагноз «туберозный склероз» на основании четырех больших и двух малых диагностических критериев. Проведено лечение кожных проявлений, методом лазерной деструкции, с хорошим косметическим эффектом. Рекомендовано дальнейшее обследование у врачей смежных специальностей, для выявления поражения других органов. Данный клинический случай представляет интерес для дерматологов, так как описанный дерматоз редко встречается в повседневной практике.

tuberous sclerosiscase reportangiofibromadiagnostic criteriaтуберозный склерозклинический случайангиофибромы лицадиагностические критерииМонахов К.Н., Романова О.Л., Амелина П.О., и др. Туберозный склероз. Вестник дерматологии и венерологии. 2017; (5): 82-88 [Monahov KN, Romanova OL, Amelina PO, et al. Tuberous Sclerosis. Vestnik dermatologii i venerologii. 2017;(5): 82-88. (In Russ).] doi: 10.25208/0042-4609-2017-93-5-82-88Романенко К.В., Романенко В.Н., Налетов С.В., и др. Комплекс туберозного склероза (болезнь Бурневилля-Прингла). Архив клинической и экспериментальной медицины 2020;(3): 289-295. [Romanenko KV, Romanenko VN, Naletov SV, et al. Kompleks tuberoznogo skleroza (bolezn' Burnevillja-Pringla). Archive klinicheskoj i jeksperimental'noj mediciny 2020; (3): 289-295. (In Russ).]Седова Т.Г., Елькин В.Д., Коберник М.Ю., и др. Туберозный склероз: обзор литературы и описание клинического случая (ретроспективный анализ 15-летнего наблюдения). Клиническая дерматология и венерология. 2021; 20(1): 136-144 [Sedova TG, El'kin VD, Kobernik MJ, et al. Tuberous sclerosis: literature review and clinical case description (retrospective analysis of 15-year follow-up). Russian Journal of Clinical Dermatology and Venereology. 2021; 20(1): 136-144. (In Russ).] doi: 10.17116/klinderma202120011136Randle SC. Tuberous Sclerosis Complex: A Review. Pediatr Ann. 2017; 46(4): 166-171. doi: 10.3928/19382359-20170320-01Троицкая Л.А., Малахова Н.Е., Родионова А.А. Профиль психического развития у детей с туберозным склерозом. Обозрение психиатрии и медицинской психологии имени В.М. Бехтерева. 2019; (3): 78-85 [Troickaja LA, Malahova NE, Rodionova AA. Profil' psihicheskogo razvitija u detej s tuberoznym sklerozom. Obozrenie psihiatrii i medicinskoj psihologii imeni V.M.Behtereva. 2019; (3): 78-85. (In Russ).] doi: 10.31363/2313-7053-2019-3-78-85Kwiatkowski EdD, Kwiatkowski VW, Thiele E Tuberous sclerosis complex: genes, clinical features, and therapeutics. Weinheim: Wiley-Blackwell; 2010. 211. doi:10.1002/9783527630073 ISBN: 9783527322015Хэбиф Т.П. Кожные болезни: Диагностика и лечение. 4. М.: МЕДпресс-информ; 2016. 622-625 [Habif TP Skin Disease Diagnosis and Treatment. 4. Moscow: MEDpress-inform; 2016. 622-625 (In Russ).] ISBN: 978-5-00030-287-3Northrup H, Krueger DA Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 international tuberous sclerosis complex consensus conference. Pediatr Neurol. 2013; 49(4): 243-254. doi: 10.1016/j.pediatrneurol.2013.08.001Portocarrero LKL, Quental KN, Samorano LP, et al. Tuberous sclerosis complex: review based on new diagnostic criteria. Anais Brasileiros de Dermatologia. 2018; 93(3): 323-331. doi: 10.1590/abd1806-4841.20186972.Манчини A.Дж., Кровчук Д.П. Детская дерматология. Справочник. 2. М.: Практическая медицина; 2018. 471-476. [Mancini AJ, Krowchuk DP. Pediatric Dermatology. A Quick Reference Guide. 2. Moscow: Prakticheskaja medicina; 2018. 471-476. (In Russ).] ISBN: 978-598811-501-4Jansen AC, Vanclooster S, De Vries PJ, et al. Burden of Illness and Quality of Life in Tuberous Sclerosis Complex: Findings From the TOSCA Study. Frontiers in neurology. 2020; (11): 904. doi: 10.3389/fneur.2020.00904Куклин И.А., Кениксфест Ю.В., Волкова Н.В., и др. Болезнь Прингла – Бурневилля: диагностика на стыке дисциплин. Современные проблемы дерматовенерологии, иммунологии и врачебной косметологии. 2010; 4 (4): 55-62 [Kuklin IA, Kenixfest UV, Volkova NV, et al. Bolezn Pringla – Burnevillya: diagnostika na styke distsiplin. Sovremennyye problemy dermatovenerologii. immunologii i vrachebnoy kosmetologii. 2010; 4 (4): 55-62 (In Russ).]