Background. Acne (acne vulgaris) is a multifactorial chronic inflammatory skin disease of the sebaceous glands and hair follicles. Nearly 80% of first-degree relatives suffer from acne, and the condition tends to occur earlier and be more severe in those with a family history. There is now sufficient evidence to suggest that various series of candidate genes, which protein products are directly or indirectly involved in the regulation of the immune response during inflammation, play a role in the predisposition to acne. Despite this, the molecular and genetic basis of acne has not been sufficiently studied yet. Scientific studies have shown that PPAR receptors play a significant role in regulating inflammatory processes and in stimulating sebum production.
Aim. To investigate the influence of the PPARγ (PPARG) gene in Uzbek patients suffering from acne of various severity.
Methods. A case-control study was carried out on genomic DNA samples isolated from the patients’ peripheral blood. A total of 133 patients with acne of various severity were examined. The control group consisted of 125 apparently healthy Uzbek individuals with no dermatological or other medical disorders.
Results. The frequency of the C and G alleles in the subgroup of patients with severe acne and in the control group was 81.6 and 18.4% vs 87.6 and 12.4%, respectively. The probability of detecting the unfavorable G allele in patients with severe acne was more than 2-fold higher than in the control group (a trend toward an increase; P = 0.1; OR = 2.2; 95% CI: 0.96–4.98). This suggests that the presence of the unfavorable G allele may be associated with an increased risk of severe acne.
Conclusion. The 28078C>G polymorphism in the PPARG gene plays a significant role in acne pathogenesis in Uzbek patients.
Обоснование. Акне (вульгарные угри) — это мультифакториальное хроническое воспалительное заболевание сальных желез и волосяных фолликулов кожи. Почти 80% родственников первой степени родства страдают акне, и заболевание возникает раньше и протекает тяжелее у людей с отягощенным семейным анамнезом. В настоящее время накоплено достаточно данных о вовлеченности различных рядов генов-кандидатов, белковые продукты которых непосредственно или косвенно участвуют в процессах регуляции иммунного ответа при воспалении, в формировании предрасположенности к акне. Несмотря на это, молекулярно-генетические основы формирования акне пока изучены недостаточно. Имеются научные исследования, свидетельствующие о значимой роли рецепторов гена PPAR в регулировании воспалительных процессов, а также в стимуляции продукции кожного сала.
Цель исследования. Изучение влияния гена PPARγ у пациентов узбекской национальности, страдающих акне различной степени тяжести.
Методы. Исследование case-control проводилось на образцах геномной ДНК, выделенной из периферической крови пациентов. Обследовано 133 пациента с различной степенью тяжести акне. Контрольную группу составили 125 условно здоровых лиц узбекской национальности, не имеющих дерматологических или других заболеваний.
Результаты. Частота аллелей C и G в подгруппе пациентов с тяжелой степенью акне и контрольной группе составила соответственно 81,6 и 18,4% против 87,6 и 12,4%. Вероятность обнаружения неблагоприятного аллеля G у пациентов с тяжелой степенью акне была более чем в 2 раза выше, чем в контрольной группе (имеется тенденция к увеличению — p = 0,1; OR = 2,2; 95%-й ДИ: 0,96–4,98). Это свидетельствует о том, что наличие неблагоприятного аллеля G может быть связано с повышенным риском развития тяжелой формы акне.
Заключение. Полиморфизм 28078C > G гена PPARG имеет важное значение в патогенезе акне у пациентов узбекской национальности.