Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov24310.25208/0042-4609-2016-92-3-83-89CLINICAL CASE REPORTSНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИSquamous-cell carcinoma in a female patient suffering from recessive dystrophic epidermolysis bullosaПлоскоклеточный рак кожи, развившийся у больной рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизомKaramovaA. E.КарамоваА. Э.
Russian Federation
ChikinV. V.ЧикинВ. В.
Russian Federation
AlbanovaV. I.АльбановаВ. И.
Russian Federation
albanova@rambler.ruSmolyannikovaV. A.СмольянниковаВ. А.
Russian Federation
NefedovaM. A.НефедоваМ. А.
Russian Federation
MonchakovskayaE. S.МончаковскаяЕ. С.
Russian Federation
State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава РоссииI.M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityГБОУ ВПО Первый МГМУ им. И.М. Сеченова Минздрава России24062016923838924082017Copyright ©; 2016, Karamova A.E., Chikin V.V., Albanova V.I., Smolyannikova V.A., Nefedova M.A., Monchakovskaya E.S.Copyright ©; 2016, Карамова А.Э., Чикин В.В., Альбанова В.И., Смольянникова В.А., Нефедова М.А., Мончаковская Е.С.2016Karamova A.E., Chikin V.V., Albanova V.I., Smolyannikova V.A., Nefedova M.A., Monchakovskaya E.S.Карамова А.Э., Чикин В.В., Альбанова В.И., Смольянникова В.А., Нефедова М.А., Мончаковская Е.С.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/243

The article describes a case of squamous-cell carcinoma in a female patient aged 30 suffering from a rare inherited disease -recessive dystrophic epidermolysis bullosa (RDEB). RDEB is characterized by a high risk of squamous cell carcinoma in young patients. The most frequent form is a highly differentiated form of cancer characterized by an aggressive course with the early development of metastases and fast progression, which is the most frequent cause of death in RDEB patients. The described case of squamous cell carcinoma in a young female RDEB patient emphasizes the role of early tumor diagnostics.

Описан случай плоскоклеточного рака кожи у 30-летней больной редким наследственным заболеванием - рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом (РДБЭ). РДБЭ характеризуется высоким риском развития плоскоклеточного рака кожи в молодом возрасте. Наиболее часто встречается высокодифференцированная форма рака, характеризующаяся агрессивным течением с ранним развитием метастазов и быстрым прогрессированием, что является наиболее частой причиной смерти больных РДБЭ. Представленный случай развития плоскоклеточного рака кожи у молодой больной РДБЭ подчеркивает важность раннего выявления опухоли.

врожденный буллезный эпидермолизрецессивный дистрофический буллезный эпидермолизплоскоклеточный рак кожиhereditary epidermolysis bullosarecessive dystrophic epidermolysis bullosasquamous-cell carcinomaHas C., Bruckner-Tuderman L. Molecular and diagnostic aspects of genetic skin fragility. J Dermatol Sci 2006; 44: 129-144.Soro L., Bartus C., Purcell S. Recessive dystrophic epidermolysis bullosa. A review of disease pathogenesis and update on future therapies. J Clin Aesthet Dermatol 2015; 8 (5): 41-46.Fine J.D., Bruckner-Tuderman L., Eady R.A. et al. Inherited epidermolysis bullosa: updated recommendations on diagnosis and classification. J Am Acad Dermatol 2014; 70 (6): 1103-1126.Christiano A.M., Anhalt G., Gibbons S. et al. Premature termination codons in the type VII collagen gene (COL7A1) underlie severe, mutilating recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Genomics 1994; 21 (1): 160-168.Dang N., Murrell D.F. Mutation analysis and characterization of COL7A1 mutations in dystrophic epidermolysis bullosa. Exp Dermatol 2008; 17 (7): 553-568.Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. Pseudosyndactyly and musculoskeletal deformities in inherited epidermolysis bullosa (EB): experience of the National EB Registry, 1986-2002. J Hand Surg Br 2005; 30 (1): 14-22.Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M., Suchindran C. Gastrointestinal complications of inherited epidermolysis bullosa: cumulative experience of the National EB Registry. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2008; 46: 147-158.Бобко С.И., Альбанова В.И. Проблемы физического развития больных буллезным эпидермолизом. Рос журн кожных и венерич бол 2011; 5: 42-43Fine J.D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 12.Mallipeddi R. Epidermolysis bullosa and cancer. Clin Exp Dermatol 2002; 27 (8): 616-623.Kim M., Murrell D.F. Update on the pathogenesis of squamous cell carcinoma development in recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Eur J Dermatol 2015; 25 (Suppl.1): 30-32.McGrath J.A., Ishida-Yamamoto A., O’Grady A. et al. Structural variations in anchoring fibrils in dystrophic epidermolysis bullosa: correlation with type VII collagen expression. J Invest Dermatol 1993; 100 (4): 366-372.Fine J.D., Johnson L.B., Weiner M. et al. Inherited epidermolysis bullosa (EB) and the risk of life-threatening skin-derived cancers: experience of the National EB Registry, 1986-2006. J Am Acad Dermatol 2009; 60: 203-211.Kawasaki H., Sawamura D., Iwao F. et al. Squamous cell carcinoma developing in a 12-year-old boy with nonHallopeau-Siemens recessive dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 2003; 148: 1047-1050.Fine J.D., Lanschuetzer C.M. Epidermolysis bullosa and cancer. In: Fine J.D., Hintner H., editors. Life with epidermolysis bullosa: etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. 1st ed. Wien: Springer-Verlag 2009. 116-131.Mellerio J.E., Robertson S.J., Bernardis C. et al. Management of cutaneous squamous cell carcinoma in patients with epidermolysis bullosa: best clinical practice guidelines. Br J Dermatol 2016; 174: 55-67.Дерматоонкология. Под ред. Г.А. Галил-Оглы, В.А. Молочкова, Ю.В. Сергеева. М: Медицина для всех 2005; 872Ганцев Ш.Х., Юсупов А.С. Плоскоклеточный рак кожи. Практическая онкология 2012; 13 (2): 80-91McGrath J.A., Schofield O.M., Mayou B.J. et al. Epidermolysis bullosa complicated by squamous cell carcinoma: report of 10 cases. J Cutan Pathol 1992; 19: 116-123.Fine J.D. Premature death in epidermolysis bullosa. In: Fine J.D., Hintner H., editors. Life with epidermolysis bullosa: etiology, diagnosis, multidisciplinary care and therapy. 1st ed. Wien: Springer-Verlag 2009: 197-203.