Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov26910.25208/0042-4609-2016-92-5-44-50CLINICAL CASE REPORTSНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИLamellar congenital ichthyosis in practice of dermatologistsЛамеллярныи врожденный ихтиозKoshkinS. V.КошкинС. В.
Russian Federation
koshkin_sergei@mail.ruChermnykhT. V.ЧермныхТ. В.
Russian Federation
EvseevaA. L.ЕвсееваА. Л.
Russian Federation
RyabovaV. V.РябоваВ. В.
Russian Federation
RyabovA. N.РябовА. Н.
Russian Federation
State Budget Educational Institution of Higher Professional Education of the Health Care Ministry of the Russian Federation “Kirov State Medical Academy”ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава РоссииKirov Children’s Clinical Consultative and Diagnostic Centre, the city of KirovКОГБУЗ «Детский клинический консультативно-диагностический центр»24102016925445024082017Copyright ©; 2016, Koshkin S.V., Chermnykh T.V., Evseeva A.L., Ryabova V.V., Ryabov A.N.Copyright ©; 2016, Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н.2016Koshkin S.V., Chermnykh T.V., Evseeva A.L., Ryabova V.V., Ryabov A.N.Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/269

The paper describes 2 cases of congenital lamellar ichthyosis debuting state «collodion baby». Presented features of clinical manifestations: in newborn all skin is covered with a thin dry yellowish-brown film, resembling collodion, also ectropion and eklabium are frequently marked. After some time cracks appear, the film turns into large squamas, which exfoliate completely in 1.5 months, and so the clinical picture of congenital ichthyosis is formed. Timely initiated therapy, including external moisturizers and lipid-replenishing funds, contributed to the rapid relief of clinical symptoms and infectious-inflammatory process.

Описаны два случая ламеллярного врожденного ихтиоза, дебютировавшего состоянием «коллоидного» плода. Приведены особенности клинических проявлений: при рождении вся кожа ребенка покрыта тонкой сухой желтоватокоричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий, нередко отмечаются эктропион и эклабиум. Спустя некоторое время появляются трещины, пленка превращается в крупные чешуйки, полное отшелушивание которых происходит к 1,5 мес. жизни, и формируется клиническая картина врожденного ихтиоза. Своевременно начатая терапия, включая наружные увлажняющие и липидовосполняющие средства, способствовала быстрому купированию клинических симптомов и инфекционно-воспалительного процесса.

врожденный ихтиоз«коллодийный» плодлечениеcongenital ichthyosis“collodion baby”treatmentVaigundan D., Kalmankar Neha V., Krishnappa J. et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int 2014; 2014: 706827.Craiglow B.G. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013 Feb; 37 (1): 26-31.DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Dermatol 2003; 4 (2): 81-95.Huber M., Retter I., Bernasconi K. et al. Mutations of keratynocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Sience 1995; (267): 525-528.Russel L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R. et al. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal-recessive lamellar ichthyosis. Nature Genet 1995; (9): 279-283.Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet 2005; 76 (5): 794-803.Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillian JR et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; (115): 1777-1784.Serdyukova E.A., Rodin A.Yu. Two clinical cases of congenital ichthyosis. Ros Zhurn Dermatol Venerol bolezney 2011;(5): 50-52.Orlovskaya I.V., Ryumina I.I., Perepyolkina A.E. Congenital ichthyosis. Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; (6): 22-25.Belikov A.N., Albanova V.I., Komleva L.F., Golchenko V.A. Arlequin ichtyosis (harlequin fetus): case description. Vestn Dermatol Venerol 2012; (3): 80-85.European Handbook of Dermatological Treatments edited by A.D. Katsambas, T.M. Lotti. Translation from the English language, Second edition.Aufenvenne K., Larcher F., Hausser I., Duarte B., Oji V., Nikolenko H.,Del Rio M., Dathe M., Traupe H. Topical enzyme-replacement therapy restores TGM1 activity and corrects architecture of TGM1-deficient skin grafts. Am J Hum Genet 2013 Oct 3; 93 (4): 620-30.