Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov42310.25208/0042-4609-2018-94-4-49-54CLINICAL CASE REPORTSНАБЛЮДЕНИЕ ИЗ ПРАКТИКИTuberous sclerosis syndrome: a typical case of a rare diseaseСиндром туберозного склероза: типичный случай редкого заболеванияOkhlopkovV. A.ОхлопковВ. А.
Russian Federation

Dr. Sci. (Med.), Prof., Departmental Head, Department of Dermatovenereology and Cosmetology

Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation

д.м.н., профессор, заведующий кафедрой дерматовенерологии и косметологии

644099, Российская Федерация, г. Омск, у л. Ленина, д. 12

ZykovaE. A.ЗыковаЕ. А.
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Assistant, Department of Dermatovenereology and Cosmetology

Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation

к.м.н., ассистент кафедры дерматовенерологии и косметологии

644099, Российская Федерация, г. Омск, у л. Ленина, д. 12

zyk.alena@mail.ruPravdinaO. V.ПравдинаО. В.
Russian Federation

Cand. Sci. (Med.), Assoc. Prof., Department of Dermatovenereology and Cosmetology

Lenina str., 12, Omsk, 644099, Russian Federation

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии и косметологии

644099, Российская Федерация, г. Омск, у л. Ленина, д. 12

Omsk State Medical UniversityОмский государственный медицинский университет0708201894449540612201806122018Copyright ©; 2018, Okhlopkov V.A., Zykova E.A., Pravdina O.V.Copyright ©; 2018, Охлопков В.А., Зыкова Е.А., Правдина О.В.2018Okhlopkov V.A., Zykova E.A., Pravdina O.V.Охлопков В.А., Зыкова Е.А., Правдина О.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/423

The article is devoted to a rare hereditary disease from the group of phak omatoses with an autosomal dominant type of inheritance — Pringle — Burnevill disease. The questions of the prevalence of the disease, the variability of the clinical picture, the timeliness of the clinical diagnosis are considered. Particular attention is paid to skin manifestations and their differential diagnosis. A clinical case of this disease is described.

Статья посвящена редкому наследственному заболеванию из группы факоматозов с аутосомнодоминантным типом наследования — туберозному склерозу. Рассмотрены вопросы распространенности заболевания, вариабельности клинической картины, своевременности постановки клинического диагноза. Особое внимание уделяется кожным проявлениям и их дифференциальной диагностике. Описан клинический случай данного заболевания.

Pringle — Burneville diseasetuberous sclerosistreatmentболезнь Прингла — Бурневиллятуберозный склерозлечение1. Балязин В. А., Кравченко М. И., Фомина-Чертоусова Н. А. Нейрокожные синдромы: клиника, диагностика. М., Элиста: АПП «Джангар», 2011. [Balyazin V. A., Kravchenko M. I., Fomina-Chertousova N. A. Neuro-skin syndromes: a clinic, diagnostics. Moscow, Elista: APP “Dzhangar”, 2011. (In Russ.)]2. Бонифаци Э. А. Дифференциальная диагностика в детской дерматологии. М.: Бином, 2014. [Bonifaci E. A. Differential diagnosis in pediatric dermatology. Moscow: Binom, 2014. (In Russ.)]3. Борк К. А. Болезни кожи. Диагностика и лечение. Атлас и руководство. М.: Медицинская литература, 2015. [Bork K. A. Skin Diseases. Diagnosis and treatment. Atlas and leadership. Moscow: Medical Literature, 2015. (In Russ.)]4. Вольф К., Голдсмит Л. А. Дерматология Фицпатрика в клинической практике: Т. 2. М.: Бином, 2016:1448–1455. [Wolff K., Goldsmith L. A. Dermatology of Fitzpatrick in clinical practice: V. 2. Moscow: Binom, 2016:1448–1455. (In Russ.)]5. Джонсон Р. А., Кэйн К. Ш. Детская дерматология. М.: Бином, 2012:225–229. [Johnson R. A., Caine K. Sh. Pediatric dermatology. Moscow: Binom, 2012:225–229. (In Russ.)]6. Дорофеева М. Ю. Туберозный склероз. М.: Практическая медицина, 2012. [Dorofeeva M. Yu. Tuberose sclerosis. Moscow: Practical Medicine, 2012. (In Russ.)]7. Евтушенко С. К., Голубева И. Н. Инфантильные спазмы и туберозный склероз. Здоровье ребенка. 2013;(3):27–33. [Yevtushenko S. K., Golubeva I. N. Infantile spasms and tuberous sclerosis. Child Health. 2013;(3):27–33. (In Russ.)]8. Евтушенко С. К. Неврологические проявления нейрофакоматозов у детей. Неординарные (раритетные) синдромы и заболевания нервной системы у детей и взрослых. Донецк, 2012. [Evtushenko S. K. Neurological manifestations of neuro-phacomatosis in children. Unusual (rare) syndromes and diseases of the nervous system in children and adults. Donetsk, 2012. (In Russ.)]9. Иллариошкин С. Н., Иванова-Смоленская И. А., Маркова Е. Д. ДНК-диагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. М.: МИА, 2011. [Illarioshkin S. N., Ivanova-Smolenskaya I. A., Markova E. D. DNA-diagnostics and genetic counseling in neurology. Moscow: MIA, 2011. (In Russ.)]10. Кубанова А. А. Дифференциальная диагностика и лечение кожных болезней. М.: Медицинское информационное агентство, 2009. [Kubanova A. A. Differential diagnosis and treatment of skin diseases. Moscow: Medical information agency, 2009. (In Russ.)]11. Романенко И. М., Кулага В. В., Афонин С. Л. Лечение кожных и венерических болезней: Руководство для врачей в двух томах. М.: Медицинское информационное агентство, 2015. [Romanenko I. M., Kulaga V. V., Afonin S. L. Treatment of skin and venereal diseases: a Guide for doctors in two volumes. Moscow: Medical information agency, 2015. (In Russ.)]12. Скрипкин Ю. К., Бутов Ю. С., Иванов О. Л. Дерматовенерология. Национальное руководство. М.: Гэотар-Медиа, 2013. [Skripkin Yu. K., Butov Yu. S., Ivanov O. L. Dermatovenereology. National leadership. Moscow: GEOTAR-Media, 2013. (In Russ.)]13. Хэбиф Т. П. Дерматология. Справочник по дифференциальной диагностике. М.: Медпресс-информ, 2014. [Habif T. P. Dermatology.Handbook of differential diagnostics. Moscow: Medpress-inform, 2014. (In Russ.)]14. Cardis M. A., DeKlotz C. Cutaneous manifestations of tuberous sclerosis complex and the paediatrician’s role. Arch Dis Child. 2017 Sep;102(9):858–863.15. Curatolo P. Tuberous Sclerosis Complex: from basic science to clinical phenotypes. London: Mac Keith Press, 2010.16. Inoki K., Corradetti M. N., Guan K. L. Dysregulation of the TSCmTOR pathway in human disease. Nat Genet. 2005;37:19–24.17. Northrup H., Krueger D. A. Tuberous sclerosis complex diagnostic criteria update: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatr Neurol. 2013;49:243–254.18. Joinson C., O’Callaghan F. J., Osborne J. P., Martyn C., Harris T., Bolton P. F. Learning disability and epilepsy in an epidemiological sample of individuals with tuberous sclerosis complex. Psychol Med. 2003;33:335–344.19. O’Callaghan F. J., Harris T., Joinson C. et al. The relation of infantile spasms, tubers, and intelligence in tuberous sclerosis complex. Arch Dis Child. 2004;89:530–533.20. Nelson C. P., Sanda M. G. Contemporary diagnosis andmanagement of renal angiomyolipoma. J Urol. 2002;168:1315–1325.