Vestnik dermatologii i venerologiiVestnik dermatologii i venerologiiВестник дерматологии и венерологии0042-46092313-6294Rossijskoe Obschestvo Dermatovenerologov i Kosmetologov58910.25208/vdv589ArticlesСтатьиResearch ArticleAssociation of polymorphisms in TNFAIP3 and TNIPI genes with predisposition to the development of psoriasis in the Russian populationАссоциация полиморфизмов в генах TNFAIP3 и TNIPI с предрасположенностью к развитию псориаза в российской популяцииKUBANOVA AКУБАНОВА А

д.м.н., профессор, зам. директора по научной работе

KOZHUSHNAYAO SКОЖУШНАЯО С

младший научный сотрудник отделения молекулярных методов диагностики ИППП и болезней кожи

FRIGON VФРИГОН В

д.м.н., зам. директора по научно-образовательной работе

MINEYEVAA AМИНЕЕВАА А

младший научный сотрудник отдела дерматологии

mineeva@cnikvi.ruZNAMENSKAYAL FЗНАМЕНСКАЯЛ Ф

к.м.н., зав. отделом дерматологии

CHIKINV VЧИКИНВ В

к.м.н., старший научный сотрудник отдела дерматологии

State Research Center of Dermatovenereology and Cosmetology, Ministry of Healthcare of the Russian FederationФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России15122013896NO6 (2013)№6 (2013)495311032020Copyright ©; 2013, KUBANOV A.A., KOZHUSHNAYA O.S., FRIGO N.V., MINEYEVA A.A., ZNAMENSKAYA L.F., CHIKIN V.V.Copyright ©; 2013, КУБАНОВ А.А., КОЖУШНАЯ О.С., ФРИГО Н.В., МИНЕЕВА А.А., ЗНАМЕНСКАЯ Л.Ф., ЧИКИН В.В.2013KUBANOV A.A., KOZHUSHNAYA O.S., FRIGO N.V., MINEYEVA A.A., ZNAMENSKAYA L.F., CHIKIN V.V.КУБАНОВ А.А., КОЖУШНАЯ О.С., ФРИГО Н.В., МИНЕЕВА А.А., ЗНАМЕНСКАЯ Л.Ф., ЧИКИН В.В.https://creativecommons.org/licenses/by/4.0https://vestnikdv.ru/jour/article/view/589

Goal. To study polymorphisms in TNFAIP3 (rs610604) and TNIPI (rs17728338) genes in a sample of psoriasis patients and healthy volunteers from the Russian Federation. Materials and methods. By using allele specific hybridization methods in the form of real-time PCR and RFLP assay (Restriction Fragment Length Polymorphism), single-nucleotide polymorphisms of fragments of the following genes associated with predisposition to the development of psoriasis were studied in whole blood samples taken from psoriasis patients (n = 286) and healthy volunteers (n = 89): TNFAIP3 (rs610604) and TNIPI (rs17728338). Results. Psoriasis patients had a reliable increase in the frequency of the A/C heterozygous genotype of rs610604 polymorphism of the TNFAIP3 gene and A allele of rs17728338 polymorphism of the TNIP1 gene (A/G and A/A genotypes), which makes it possible to treat carriers of these genotypes as people with predisposition to the development of psoriasis, and to treat A/C genotypes of rs610604 polymorphism and A/G and A/A genotypes of rs17728338 polymorphism as predictors of the development of psoriasis in the Russian population. Conclusion. these data broaden the perception of genetic factors associated with the development of psoriasis in persons from the Russian population.

Цель. Изучить полиморфизмы генов TNFAIP3 (rs610604) и TNIPI (rs17728338) в выборке больных псориазом и здоровых добровольцев из Российской Федерации. Материал и методы. Методами аллельспецифической гибридизации в формате ПЦР в реальном времени и ПДРФ-анализа (анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) в образцах цельной крови, полученных от больных псориазом (n = 286) и здоровых добровольцев (n = 89), были изучены однонуклеотидные полиморфизмы фрагментов генов, ассоциированных с предрасположенностью к развитию псориаза: TNFAIP3 (rs610604) и TNIPI (rs17728338). Результаты. у больных псориазом установлено достоверное повышение частоты встречаемости гетерозиготного генотипа A/C полиморфизма rs610604, гена TNFAIP3 и аллеля А полиморфизма rs17728338 гена TNIP1 (генотипы A/G и A/A), что позволяет рассматривать носителей данных генотипов как лиц с предрасположенностью к развитию псориаза, а генотипы A/С полиморфизма rs610604, A/G и A/A полиморфизма rs17728338 — как предикторы развития псориаза в российской популяции. Заключение. Полученные данные расширяют представления о генетических факторах, ассоциированных с развитием псориаза, у лиц из российской популяции.

SNPrs610604rs17728338psoriasispredispositionTNFAIP3 and TNIPI genesSNPrs610604rs17728338allele specific hybridizationreal-time PCRпсориазпредрасположенностьгены TNFAIP3 И TNIPIаллельспецифическая гибридизацияПЦР в реальном времениCollins F.S., Green E.D., Guttmacher A.E. et al. A vision for the future of genomics research. Nature 2003; 422 (6934): 835—847.Smith R.L., Warren R.B., Griffiths C.E., Worthington E. Genetic susceptibility to psoriasis: an emerging picture. Genome Med 2009; 1 (7): 72.Серов А.Н., Соболев В.В., Потекаев Н.Н. и др. Изменение экспрессии генов, участвующих в патогенезе псориатического процесса, под воздействием интерференционного тока. Клин дерматол и венерол 2010; 4: 4—9Mallbris L., Wolk K., Sanchez F., Stahle M. HLA-Cw*0602 associates with a twofold higher prevalence of positive streptococcal throat swab at the onset of psoriasis: a case control study. BMC Dermatol 2009; 9: 5.Al Robaee A.A. Molecular genetics of Psoriasis (Principles, technologies, gene location, genetic polymorphism and gene expression). Int J Health Sci (Qassim) 2010; 4 (2): 103—127.Roberson E.D., Bowcock A.M. Psoriasis genetics: breaking the barrier. Trends Genet 2010; 26: 415—423.Gandhi G., Buttar B.S., Albert L. et al. Psoriasis-associated genetic polymorphism in North Indian population in the CCHCR1 gene and in a genomic segment flanking the HLA-C region. Dis Markers 2011; 31: 361—370.Hundhausen C., Bertoni A., Mak R.K. et al. Allele-specific cytokine responses at the HLA-C locus: implications for psoriasis. J Invest Dermatol 2012; 132: 635—641Минеева А.А., Кожушная О.С., Волнухин В.А. и др. Изучение генетических факторов предрасположенности к развитию псориаза. Вестн дерматол и венерол 2012; 3: 30—38Tejasvi T., Stuart P.E., Chandran V. et al. tNfAIP3 gene polymorphisms are associated with response to TnF blockade in psoriasis. J Invest Dermatol 2012; 132: 593—600.van Loo G., Beyaert R. Negative regulation of NF-kB and its involvement in rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther 2011; 13 (3): 221.Verhelst K., Carpentier I., Kreike M. et al. A20 inhibits LUBAC-mediated NF-kB activation by binding linear polyubiquitin chains via its zinc finger 7. EMBO J 2012; 31 (19): 3845—3855.Mc Guire C., Rahman M., Schwaninger M. et al. The ubiquitin editing enzyme A20 (TNFAIP3) is upregulated during permanent middle cerebral artery occlusion but does not influence disease outcome. Cell Death Dis 2013; 4: e531.Chandran V. The genetics of psoriasis and psoriatic arthritis. Clin Rev Allergy Immunol 2012; 44: 149—156.Oshima S., Turer E.E., Callahan J.A. et al. ABIN-1 is a ubiquitin sensor that restricts cell death and sustains embryonic development. Nature 2009; 457: 906—909.Wullaert A., Wielockx B., Van Huffel S. et al. Adenoviral gene transfer of ABIN-1 protects mice from TNF/ galactosamine-induced acute liver failure and lethality. Hepatology 2005, 42: 381—389.Nair R.P., Ding J., Duffin K.C. et al. Psoriasis bench to bedside — genetics meets immunology. Arch Dermatol 2009; 145 (4): 462—464.Gudjonsson J.E., Johnston A. Current understanding of the genetic basis of psoriasis. Expert Rev Clin Immunol 2009; 5 (4): 433—443.