А case of erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa type) in a three-year-old child

Abstract

The authors describe a case of erythrokeratodermia variabilis (Mendes da Costa type) in a three-year-old child. They present data on the clinical picture and histological examination. Major stages of the etiology and pathogenesis of the diseases are described.

Full Text

Случай вариабельной эритрокератодермии Мендеса да Коста (Mendes da Costa) у ребенка 3 лет
×

References

  1. Наследственные заболевания кожи. Под ред.: В.Н. Мордовцева, К.Н. Суворовой. Алматы: Казахстан, 1995; 544.
  2. Скрипкин Ю.К. Клиническая дерматовенерология. Руководство для врачей. Под ред. Ю.К. Скрипкина. М.: Гэотар-Медиа, 2009; 735—738.
  3. Беренбейн Б.А., Студницин А.А. Дифференциальная диагностика кожных болезней. М.: Медицина, 1989; 671.
  4. Суколин Г.И. Иллюстрированная клиническая дерматология. М.: Москва, 2009; 248.
  5. Armstrong D.K.B., Hutchinson T.H., Walsh M.Y. et al. Autosomal Recessive Inheritance of Erythrokeratoderma Variabilis. Pediatr Dermatol 1997; 14: 355—358.
  6. Gottfried I., Landau M., Glaser F. et al. A mutation in GJB3 is associated with recessive erythrokeratodermia variabilis (EKV) and leads to defective trafficking of the connexin 31 protein. Hum Mol Genet 2002; 11: 1311—1316.
  7. Terrinoni A., Leta A., Pedicelli C. et al. A novel recessive connexin 31 (GJB31) mutation in a case of erythrokeratodermia variabilis. J Invest Dermatol 2004; 122: 837—839.
  8. de buy Wenninger L.M. Erythrokeratodermie congenitale ichthyosiforme avec hyperepidermotrophie in Verslagen van vereeningingene. Nederl Tijdschr Geneesk 1907; 1А: 510—515.
  9. Harper J., Oranje A., Prose N. Textbook of pediatric dermatology. Second edition. Blackwell Publishing 2006; 2251.
  10. Mendes da Costa S. Erythro- et keratoderma variabilis in a mother and а daughter. Acta Derm Venerol 1925; 6: 255—261.
  11. Macari F., Landau M., Cousin P. et al. Mutation in the gene for connexin 30.3 in a family with erythrokeratodermia variabilis. Am J Hum Genet 2000; 67: 1296—1301. Литература
  12. Richard G., Smith L.E., Bailey R.A. et al. Mutation in the human connexin gene GJB3 cause erythrokeratodermia variabilis. Nat Genet 1998; 20: 366—369.
  13. Richard G., Brown N., Smith L.E., et al. The spectrum of mutations in erythrokeratodermias—novel and de novo mutations in GJB3. Hum Genet 2000; 106: 321—329.
  14. Richard G., Brown N., Rouan F. et al. Genetic heterogeneity in Erythrokeratodermia variabilis: novel mutations in the connexin gene GJB (Cx30.3) and genotype-phenotype correlations. J Invest Dermatol 2003; 120: 601—609.
  15. Renner R., Paasch U., Simon J.C. et al. A new mutation in the GJB3 gene in a patient with erythrokeratodermia variabilis. J Eur Acad Dermatol Venerol 2008; 22: 750—751.
  16. Common J.E., O'Toole E.A., Leigh I.M. et al. Clinical and genetic heterogeneity of erythrokeratoderma variabilis. J Invest Dermatol 2005; 125: 920—927.
  17. Wang Z.X., Lu W., Li H. et al. A novel GJB3 (Cx31) missense mutation in a Chinese patient with erythrokeratodermia variabilis. J Eur Acad Dermatol Venereol 2011; 25 (1): 113—115.
  18. Каламкарян А.А., Мордовцев В.Н., Трофимова Л.Я. Клиническая дерматология. Редкие и атипичные дерматозы. Ереван: Айастан. 1989; 553—558.
  19. Bukhari I.A., Nawal A., Juma'a. Erythrokeratoderma variabilis. Case report. Saudi Med J 2003; 24 (11): 1264—1266.
  20. Stanescu L., Georgescu C.V. Erythrokeratodermia variabilis — variant with circumscribed variable erythema and poriorificial fixed Bazex Dupre erythema. Romanian J of Morphology and Embryology 2007; 48 (4): 443—447.
  21. Saba T.G., Montpetit A., Verner A. et al. An atypical form of erythrokeratodermia variabilis maps to chromosome 7q22. Hum Genet 2005; 116: 167—171.
  22. Коляденко В.Г., Головченко Д.Я., Федоренко А.Е. Фигурная вариабельная эритрокератодермия. Вестн. дерматол. и венерол., 1983; 3: 35—37.
  23. Landau M., Cohen-Bar-Dayan M., Hohl D. et al. Erythrokeratodermia variabilis with erythema gyratum repens-like lesions. Pediatr Dermatol 2002; 19: 285—292.
  24. Papadavid E., Koumantaki E., Dawber R. Erythrokeratoderma Variabilis: case report and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venereol 1998; 11: 180—183.
  25. Brown J., Kierland R.R. Erythrokeratodermia variabilis. Arch Dermatol 1966; 93: 194—210.
  26. Елькин В.Д., Митрюковский Л.С., Седова Т.Г. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. Пермь: Звезда, 2004; 858—863.
  27. Rappaport P., Goldes J.A., Goltz R.W. Erythrokeratodermia variabilis treated with Isotretinoin: A clinical, histological and ultrastructural study. Arch Dermatol 1986; 122: 441—445.
  28. Vandersteen P.R., Muller S.A. Erythrokeratodermia variabilis: an enzyme histochemical and ultrastructural study. Arch Dermatol 1971; 103: 362—370.
  29. Graham-Brown R.A., Chave T.A. Acitretin for erythrokeratodermia variabilis in a 9-year-old girl. Pediatr Dermatol 2002; 19: 510—512.
  30. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Атлас. М.: Наука, 2004; 174.
  31. Schachner L.A., Hanser R.G. Pediatric Dermatology. Mosbi, 2003.

Copyright (c) 2012 PROSHUTINSKAYA D.V., TEKUCHEVA L.V., TROFIMCHUK I.A., KATUNINA O.R., BALABEKOVA F.G.

Creative Commons License
This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 International License.

This website uses cookies

You consent to our cookies if you continue to use our website.

About Cookies