Клинический случай синдрома Блоха — Сульцбергера

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Цель. Представить клинический случай синдрома Блоха — Сульцбергера.

Материал и методы. Для диагностики заболевания были проведены осмотр кожи, цитологический анализ пузырной жидкости, общий и биохимический анализы крови, генетическое исследование.

Результаты. При осмотре кожи был проведен дифференциальный диагноз с дерматитами, буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей. Решающее значение в постановке диагноза принадлежало генетическому исследованию, после проведения которого была выявлена делеция экзонов 4—10 гена IKBKG, что подтвердило синдром Блоха — Сульцбергера.

Заключение. Новорожденные с везикуло-буллезными высыпаниями, поступающие в отделение патологии новорожденных и наблюдаемые неонатологами, требуют тщательного обследования, обязательной консультации дерматолога с целью определения дальнейшей тактики ведения.

Полный текст

Актуальность. Недержание пигмента (НП), или синдром Блоха — Сульцбергера — редкий генодерматоз (1:75 000), поражающий кожу, центральную нервную систему, глаза и костную систему [1—5]. Характерно Х-сцепленное доминантное наследование, в 97% случаев болеют представители женского пола [6—8]. Необходимо знание его клинических особенностей для дифференциальной диагностики с другими дерматозами [9—11]. Приводится описание клинического случая синдрома Блоха — Сульцбергера у ребенка в возрасте 1 месяца.

Цель работы — представление клинического случая синдрома Блоха — Сульцбергера.

Материал и методы. Родители больной М. в возрасте 1 месяца обратились к дерматологу БУ «РКВД» с жалобами на высыпания на верхних и нижних конечностях у ребенка, которые беспокоят со 2-х суток жизни. Из анамнеза известно, что ребенок от 2-й беременности, 1-я беременность закончилась родами, ребенок женского пола, со слов родителей высыпания подобного характера не беспокоили. Беременность протекала без особенностей. Роды срочные, естественным путем. Масса ребенка при рождении 3254 г, рост — 53 см, состояние расценивалось как удовлетворительное. На 2-е сутки жизни кожа приобрела ярко-розовый цвет, на верхних и нижних конечностях появились сгруппированные везикулы диаметром от 0,5 до 1 см с серозным содержимым, расположенные преимущественно по линиям Блашко (рис. 1). Ребенок переведен в отделение патологии новорожденных с диагнозом: внутриутробная инфекция, генерализованная форма, герпетической этиологии. Получала антибактериальные, противовирусные, антигистаминные препараты. Мама отмечала отсутствие эффекта проводимой терапии. Ребенок через 3 недели был переведен на амбулаторное лечение с подозрением на перенесенный синдром Лайелла. Родители ребенка отказались от проведения биопсии кожи и взятия материала для морфологического исследования.

 

Рис. 1. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, островоспалительная стадия, возраст 2 дня. Множественные везикуло-¬буллезные высыпания на эритематозном фоне

 

Для диагностики заболевания были проведены: осмотр кожи, цитологический анализ пузырной жидкости, общий и биохимический анализы крови, генетическое исследование.

Результаты и обсуждение

Осмотр кожи. Поражение кожи имеет распространенный характер. На коже нижних и верхних конечностей преимущественно по линиям Блашко на ярко-эритематозном фоне отмечаются множественные линейно расположенные веррукозные высыпания размером от 0,3 до 1,5 см, единичные везикулы размером от 0,3 до 0,5 см с гладкой напряженной покрышкой, с серозным содержимым (рис. 2). Симптом Никольского отрицательный. Придатки кожи без аномалий. Пациентке был поставлен предварительный диагноз: синдром Блоха — Сульцбергера, веррукозная стадия.

 

Рис. 2. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, веррукозная стадия, возраст 1 месяц. Веррукозные высыпания на эритематозном фоне, единичные везикулы

 

При исследовании цитологического состава пузырной жидкости клетки Тцанка не были обнаружены, эозинофилия 0%. При биохимическом анализе крови отмечено повышение АЛТ 98,0 ЕД/л (нормальное значение 1,0—35,0), повышение АСТ 80,0 ЕД/л (15,0—60,0), билирубин прямой 3,0 мкмоль/л (0,1—5,1), билирубин общий 11,0 мкмоль/л (1,7—20,5). При проведении общего анализа крови: эритроциты 4,6*1012 клеток/л, гемоглобин 152 г/л, лейкоциты 7,8*109/л, эозинофилы 7%, нейтрофилы палочкоядерные 2%, сегментоядерные 54%, лимфоциты 29%, моноциты 3%.

Дифференциальный диагноз был проведен с инфекционным, токсико-аллергическим дерматитами, буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей.

Дерматиты были исключены в связи с отсутствием характерной для них клинической картины и положительной динамики от лечения антибактериальными и противовирусными препаратами. Для дифференциального диагноза с буллезным эпидермолизом и линеарным IgA-зависимым дерматозом у детей было проведено генетическое исследование.

При генетическом исследовании была выявлена делеция экзонов 4—10 гена IKBKG, что подтвердило синдром Блоха — Сульцбергера.

Ребенок получал местное антибактериальное лечение с целью профилактики присоединения бактериальной инфекции. Также были назначены противовоспалительные кремы.

При повторном осмотре в возрасте 3 месяцев на месте регрессировавших веррукозных элементов развилась коричневая пигментация в виде полосок и завихрений, напоминающих «брызги грязи», что соответствовало пигментной стадии синдрома Блоха — Сульцбергера (рис. 3).

 

Рис. 3. Правая нижняя конечность пациентки М., возраст 3 месяца, с синдромом Блоха — Сульцбергера, стадия гиперпигментации. На месте регрессировавших очагов развилась пигментация коричневого цвета в виде полосок и завихрений

 

При консультации специалистов (невролога, офтальмолога, кардиолога) сопутствующей патологии не выявлено, что является благоприятным прогнозом для жизни и здоровья. В профилактических целях в случае планирования последующей беременности в данной семье необходимо проведение медико-генетического консультирования для определения степени риска рождения следующего ребенка с подобной патологией.

Заключение. Новорожденные с везикуло-буллезными высыпаниями, поступающие в отделение патологии новорожденных и наблюдаемые неонатологами, требуют тщательного обследования, обязательной консультации дерматолога с целью постановки диагноза и определения дальнейшей тактики ведения.

×

Об авторах

Надежда Васильевна Краснова

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

главный врач Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Татьяна Алексеевна Чернова

ГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

к.м.н., заслуженный врач Российской Федерации, заведующая курсом дерматовенерологии ГАУ ЧР ДПО «Институт усовершенствования врачей» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г. Чебоксары, ул. Михаила Сеспеля, д. 27

Ирина Валерьевна Алексеева

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

заместитель главного врача по КЭР Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Гелия Гарефетдиновна Гималиева

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

заведующая консультативно-диагностическим отделением Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Татьяна Юрьевна Мисякова

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-­венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Лариса Геннадьевна Синицына

Бюджетное учреждение Чувашской Республики «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики

Автор, ответственный за переписку.
Email: Laricasiniczyna@yandex.ru

врач консультативно-диагностического отделения Бюджетного учреждения «Республиканский кожно-венерологический диспансер» Министерства здравоохранения Чувашской Республики, ответственный за переписку автор

Россия, г.Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Список литературы

  1. Aradhya S. A recurrent deletion in the ubiquitously expressed NEMO (IKK-) gene accounts for the vast majority of incontinentia pigmenti mutations. Hum Mol Genet. 2001; 10: 2171—2179.
  2. Bachevalier F. Atteinte neurologique létale au cours d’une incontinentia pigmenti. Ann Dermatol Venereol. 2003; 130: 1139—1142.
  3. Berlin A.L. Incontinentia pigmenti: a review and update on the molecular basis of pathophysiology. J Am Acad Dermatol. 2002; 47: 169—187.
  4. Brown K.D. The roles of the classical and alternative nuclear factor-kappa B pathways: potential implications for autoimmunity and rheumatoid arthritis. Arthritis Res Ther. 2008; 10: 212.
  5. Chelly J. Genetics and pathophysiology of mental retardation. Eur J Hum Genet. 2006; 14: 701—713.
  6. Cheng L.E. Persistent systemic inflammation and atypical enterocolitis in patients with NEMO syndrome. Clin Immunol. 2009; 132: 124—131.
  7. Chiurazzi P. XLMR genes: update 2007. J Eur J Hum Genet. 2008; 16: 422—434.
  8. Fiorillo L. Bilateral cerebrovascular accidents in incontinentia pigmenti. Pediatr Neurol. 2003; 29: 66—68.
  9. Fusco F. Molecular analysis of the genetic defect in a large cohort of IP patients and identification of novel NEMO mutations interfering with NF-B activation. Hum Mol Genet. 2004; 13: 1763—1773.
  10. Fusco F. Alterations of the IKBKG locus and diseases: an update and a report of 13 novel mutations. Hum Mutat. 2008; 29: 595—604.
  11. Fusco F. Genomic architecture at the Incontinentia Pigmenti locus favours de novo pathological alleles through different mechanisms. Hum Mol Genet. 2012; 21: 1260—1271.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать
2. Рис. 1. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, островоспалительная стадия, возраст 2 дня. Множественные везикуло-¬буллезные высыпания на эритематозном фоне

Скачать (55KB)
Метаданные
3. Рис. 2. Правая нижняя конечность пациентки М. с синдромом Блоха — Сульц¬бергера, веррукозная стадия, возраст 1 месяц. Веррукозные высыпания на эритематозном фоне, единичные везикулы

Скачать (46KB)
Метаданные
4. Рис. 3. Правая нижняя конечность пациентки М., возраст 3 месяца, с синдромом Блоха — Сульцбергера, стадия гиперпигментации. На месте регрессировавших очагов развилась пигментация коричневого цвета в виде полосок и завихрений

Скачать (17KB)
Метаданные

© Краснова Н.В., Чернова Т.А., Алексеева И.В., Гималиева Г.Г., Мисякова Т.Ю., Синицына Л.Г., 2020

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах