Клинический случай туберозного склероза

Полный текст

Актуальность

Туберозный склероз (ТС) — это нейрокутанное, орфанное, полисистемное, генетически детерминированное заболевание с вариабельной экспрессивностью, при котором доброкачественные опухоли (гамартомы) выявляются в различных органах, включая головной мозг, глаза, кожу, сердце, почки и печень. Реже в процесс вовлекаются легкие, эндокринная система и желудочно-кишечный тракт [1–3]. При визуальном осмотре у пациента можно выявить различные кожные изменения: гипопигментные пятна, ангиофибромы лица, участки «шагреневой кожи», околоногтевые фибромы, фиброзные бляшки, белые пряди волос [4–7]. Ограниченные гипомеланотические пятна имеют ряд клинических особенностей, которые могут иметь диагностическое значение: размеры; цвет и оттенки цвета; форма; количество и излюбленные места локализации. При туберозном склерозе у 90% пациентов гипопигментированные пятна имеются уже с рождения или появляются вскоре после него. Эти высыпания необходимо дифференцировать с депигментированным невусом (так называемым nevus achromicus) и витилиго. При витилиго депигментированные участки в лучах лампы Вуда выглядят ярко-белыми, тогда как элементы туберозного склероза имеют серовато-опаловидный оттенок. Депигментированный невус, как правило, представлен единичным белым пятном, он встречается примерно у 0,2–0,3% новорожденных и может существовать уже при рождении или появляться на первом году жизни. Иногда депигментированный невус может располагаться по линиям Блашко [8]. Витилиго, отрубевидный лишай и химическая депигментация обычно проявляются многочисленными пятнами; депигментированный невус и туберозный склероз — характеризуются только рассеянными поражениями. Для витилиго и химической лейкодермы характерны зубчатые или выпуклые границы; для туберозного склероза — заостренные [9].

Описание случая

Пациентка М. в возрасте 23 лет обратилась к дерматологу БУ «РКВД» с жалобами на высыпания на лице, которые беспокоили с детства. Из анамнеза известно, что ребенок от 1-й беременности. Беременность протекала на фоне гестоза, железодефицитной анемии, внутриутробной гипоксии плода. Роды срочные, естественным путем. Пациентка наблюдалась у косметологов с диагнозом угревая болезнь, плоские бородавки. Получала по поводу высыпаний противовирусные препараты, проводилась криодеструкция. Отмечает отсутствие эффекта от проводимой терапии.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследований

Объективно: поражение кожи имело распространенный характер. На коже задней поверхности шеи с переходом на верхнюю треть спины визуализировались гипопигментированные пятна (рис. 1), на коже лица — множественные папулы розового цвета, расположенные на щеках, крыльях носа (ангиофибромы лица) (рис. 2), в поясничной области — рассеянные участки желтовато-коричневого цвета, умеренно выступающие над уровнем кожи, плотноватой консистенции (рис. 3). На среднем пальце левой кисти (рис. 4), на 4-м пальце левой стопы визуализировались околоногтевые фибромы (опухоль Кенена) (рис. 5). На десне верхней челюсти были отмечены сгруппированные мелкие папулы (рис. 6). Пациентка отмечает, что у ближайших родственников изменений не было.

 

Рис. 1. Гипопигментированные пятна на коже спины / Fig. 1. Hypopigmented spots on the back skin

 

Рис. 2. Ангиофибромы лица /Fig. 2. Angiofibromas of the face

 

Рис. 3. Рассеянные участки желтовато-коричневого цвета, плотноватой консистенции, умеренно выступающие над уровнем кожи спины / Fig. 3. Scattered areas of yellowish-brown color, dense consistency, moderately protruding above the level of the skin of the back

 

Рис. 4. Околоногтевые фибромы кисти / Fig. 4. Periungual fibroids of the hand

 

Рис. 5. Околоногтевые фибромы стопы / Fig. 5. Periungual fibroids of the foot

 

Рис. 6. Сгруппированные мелкие папулы на десне верхней челюсти / Fig. 6. Grouped small papules on the upper jaw gums

 

При проведении МРТ головного мозга было выявлено объемное образование в области III желудочка, небольшая арахноидальная киста правой лобной доли, умеренное расширение арахноидального пространства в лобно-теменных долях.

На КТ органов грудной клетки были отмечены множественные очаги в легких, костях, внутригрудная лимфоаденопатия.

При проведении УЗИ органов брюшной полости была выявлена неоднородность структуры паренхимы правой почки (округлый участок эхогенности с недостаточно четким контуром 7*8 мм).

При консультации у окулиста были диагностированы фоновая ретинопатия и сосудистые изменения.

Пациентке поставлен диагноз туберозный склероз, она продолжает наблюдение у невролога и терапевта. По результатам КТ органов грудной клетки назначена консультация онколога с целью проведения исключения онкологической патологии.

Обсуждение

Диагноз туберозного склероза достаточно сложен. При его постановке необходимо учитывать как клиническую симптоматику, так и семейный анамнез. При подозрении на туберозный склероз пациента необходимо проконсультировать с неврологом и окулистом, провести специальные исследования, включающие компьютерную томографию и электроэнцефалографию. Заболевание характеризуется триадой симптомов, включающих судорожные припадки, слабоумие и поражение кожи в виде гипопигментированных пятен и кожных ангиофибром [8]. Особенностью описанного нами случая заболевания является отсутствие судорожных припадков и слабоумия.

Заключение

При кожных проявлениях, характерных для данного заболевания, необходимо проведение комплексного обследования для выявления сопутствующей патологии и ранней диагностики осложнений. В семьях больных туберозным склерозом требуется проведение обязательного медико-генетического консультирования.

 

Участие авторов: разработка концепции и дизайна, анализ и интерпретация данных — Л.Г. Синицына; обоснование рукописи, проверка критически важного интеллектуального содержания, окончательное утверждение на представление рукописи — Н.В. Краснова, Г.Г. Гималиева.

Конфликт интересов: авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Источник финансирования: работа выполнена и опубликована за счет финансирования по месту работы авторов.

Согласие пациента. Пациент добровольно подписал информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме именно в журнале «Вестник дерматологии и венерологии».

Authors' participation: concept and design development, data analysis and interpretation — Larisa G. Sinitsyna; justification of the manuscript, verification of critical intellectual content, final approval for the submission of the manuscript — Nadezhda V. Krasnova, Geliya G. Gimalieva.

Conflict of interest: the authors declare no obvious and potential conflicts of interest related to the publication of this article.

Source of funding: the work was done and published through financing at the place of work of the authors.

Patient consent: the patient voluntarily signed an informed consent to the publication of personal medical information in an impersonal form in the journal “Vestnik Dermatologii i Venerologii”.

Об авторах

Надежда Васильевна Краснова

Республиканский кожно-венерологический диспансер

Email: rkvd@med.cap.ru
ORCID iD: 0000-0002-4021-5116
SPIN-код: 5852-2210
Россия, 428015, г. Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Гелия Гарефетдиновна Гималиева

Республиканский кожно-венерологический диспансер

Email: gelia-@mail.ru
ORCID iD: 0000-0002-4861-447X
SPIN-код: 5867-2990
Россия, 428015, г. Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Лариса Геннадьевна Синицына

Республиканский кожно-венерологический диспансер

Автор, ответственный за переписку.
Email: Laricasiniczyna@yandex.ru
ORCID iD: 0000-0002-4063-9306
SPIN-код: 5833-2480
Россия, 428015, г. Чебоксары, ул. Пирогова, д. 6

Список литературы

Дополнительные файлы