Синдром Киндлер - редкий тип врожденного буллезного эпидермолиза

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Киндлер представляет собой один из типов врожденного буллезного эпидермолиза, возникновение которого связано с мутациями гена KIND1. Приводится описание семьи, три члена которой страдают этим редким заболеванием. Все представленные пациенты имеют типичные клинические проявления синдрома Киндлер, такие как образование пузырей с рождения на коже и слизистых оболочках, рубцевание с формированием контрактур, псевдосиндактилии, микростомия и анкилоглоссия, прогрессирующая пойкилодермия, фоточувствительность, поражение желудочно-кишечного тракта - дисфагия, сужение пищевода, нарушение стула, патология зубочелюстной системы, у женщин - сужение влагалища.

Об авторах

В. И. Альбанова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: albanova@rambler.ru
Россия

В. А. Смольянникова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России; ГБОУ ВПО «Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. А. Гольченко

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Lai-Cheong J.E., McGrath J.A. Kindler syndrome. Dermatol Clin 2010; 28 (1): 119-124.
  2. Lai-Cheong J.E., McGrath J.A. What is Kindler syndrome? Skinmed 2011; 9 (3): 145-146.
  3. Lai-Cheong J.E., Tanaka A., Hawche G. Kindler syndrome: a focal adhesion genodermatosis. Br J Dermatol 2008;160: 233-242.
  4. Has C. Kindler syndrome. A new bullous dermatosis. Hautarzt 2009; 60 (8): 622-626.
  5. Kotrulja L., Ozanić-Bulić S., Sjerobabski-Masnec I. et al. Photosensitivity skin disorders in childhood. Coll Antropol 2010; 34 (Suppl 2): 263-266.
  6. Suman N., Kaur S., Kaur S., Sarangal V. Kindler's syndrome: A rare case report. Contemp Clin Dent 2014; 5 (2): 217-220.
  7. Sadler E., Klausegger A., Muss W. et al. Novel KIND1 gene mutation in Kindler syndrome with severe gastrointestinal tract involvement. Arch Dermatol 2006; 142: 1619-1624.
  8. Siegel H.D. Ashton G.H., Penagos H.G. et al. Loss of kindlin-1, a human homolog of the Caenorhabditis elegans actin-extracellular-matrix linker protein UNC-112, causes Kindler syndrome. Am J Hum Genet 2003; 73 (1): 174-187.
  9. Larjava H., Plow E.F., Wu C. Kindlins: essential regulators of integrin signalling and cell-matrix adhesion. EMBO Rep 2008; 9: 1203-1208.
  10. Meves A., Stremmel C., Gottschalk K., Fässler R. The kindlin protein family: new members to the club of focal adhesion proteins. Trends Cell Biol 2009; 19 (10): 504-513.
  11. Lai-Cheong J.E., Parsons M., McGrath J.A. The role of kindlins in cell biology and relevance to human disease. Int J Biochem Cell Biol 2010; 42 (5): 595-603.
  12. Piccinni E., Di Zenzo G., Maurelli R. et al. Induction of senescence pathways in Kindler syndrome primary keratinocytes. Br J Dermatol 201; 168 (5): 1019-1026.
  13. H.Y., Esser P., Heinemann A. et al. Kindlin-1 and -2 Have Overlapping functions in epithelial cells. Am J Pathol 2011; 17 (3): 975-982.
  14. Lai-Cheong J.E., Ussar S., Arita K. et al. Colocalization of kindlin-1, kindlin-2, and migfilin at keratinocyte focal adhesion and relevance to the pathophysiology of Kindler syndrome. J Invest Dermatol 2008; 128 (9): 2156-2165.
  15. Fischer I.A., Kazandjieva J., Vassileva S., Dourmishev A. Kindler syndrome: a case report and proposal for clinical diagnostic criteria. Acta Dermatovenerol Alp Pannonica Adriat 2005; 14 (2): 61-67.
  16. Yazdanfar A., Hashemi B. Kindler syndrome: report of three cases in a family and a brief review. Int J Dermatol 2009; 48 (2): 145-149.
  17. Anwar M.I., Rashid A., Ghafoor R. et al. Kindler's syndrome: a report of five cases in a family. J Coll Physicians Surg Pak 2014; 24 (10): 763-765.
  18. Horn H.M., Tidman M.J. The clinical spectrum of dystrophic epidermolysis bullosa. Br J Dermatol 2002; 146 (2): 267-274.
  19. Ouragini H., Cherif F., Kassar S. et al. Dystrophic epidermolysis bullosa phenotypes in a large consanguineous Tunisian family. J Dermatol Sci 2009; 54 (2): 114-120.
  20. Azrak B., Kaevel K., Hofmann L. et al. Dystrophic epidermolysis bullosa: oral findings and problems. Spec Care Dentist 2006; 26 (3): 111-115.
  21. Krishna C.V., Parmar N.V., Has C. Kindler syndrome with severe mucosal involvement in childhood. Clin Exp Dermatol 2014; 39 (3): 340-343.
  22. Larizza L., Roversi G., Volpi L. Rothmund-Thomson syndrome. Orphanet J Rare Dis 2010; 29; 5: 2.
  23. Manavi S., Mahajan V.K. Rothmund-Thomson syndrome. Indian Dermatol Online J 2014; 5 (4): 518-519.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Альбанова В.И., Смольянникова В.А., Гольченко В.А., 2015

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах