Ламеллярныи врожденный ихтиоз

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Описаны два случая ламеллярного врожденного ихтиоза, дебютировавшего состоянием «коллоидного» плода. Приведены особенности клинических проявлений: при рождении вся кожа ребенка покрыта тонкой сухой желтоватокоричневого цвета пленкой, напоминающей коллодий, нередко отмечаются эктропион и эклабиум. Спустя некоторое время появляются трещины, пленка превращается в крупные чешуйки, полное отшелушивание которых происходит к 1,5 мес. жизни, и формируется клиническая картина врожденного ихтиоза. Своевременно начатая терапия, включая наружные увлажняющие и липидовосполняющие средства, способствовала быстрому купированию клинических симптомов и инфекционно-воспалительного процесса.

Об авторах

С. В. Кошкин

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: koshkin_sergei@mail.ru
Россия

Т. В. Чермных

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

А. Л. Евсеева

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. В. Рябова

ГБОУ ВПО «Кировская государственная медицинская академия» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

А. Н. Рябов

КОГБУЗ «Детский клинический консультативно-диагностический центр»

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Список литературы

  1. Vaigundan D., Kalmankar Neha V., Krishnappa J. et al. A Novel Mutation in the Transglutaminase-1 Gene in an Autosomal Recessive Congenital Ichthyosis Patient. Biomed Res Int 2014; 2014: 706827.
  2. Craiglow B.G. Ichthyosis in the newborn. Semin Perinatol 2013 Feb; 37 (1): 26-31.
  3. DiGlovanna J.J., Robinson-Bostom L. Ichthyosis: etiology, diagnosis, and management. Am J Dermatol 2003; 4 (2): 81-95.
  4. Huber M., Retter I., Bernasconi K. et al. Mutations of keratynocyte transglutaminase in lamellar ichthyosis. Sience 1995; (267): 525-528.
  5. Russel L.J., DiGiovanna J.J., Rogers G.R. et al. Mutations in the gene for transglutaminase 1 in autosomal-recessive lamellar ichthyosis. Nature Genet 1995; (9): 279-283.
  6. Kelsell D.P., Norgett E.E., Unsworth H. et al. Mutations in ABCA12 underlie the severe congenital skin disease harlequin ichthyosis. Am J Hum Genet 2005; 76 (5): 794-803.
  7. Akiyama M, Sugiyama-Nakagiri Y, Sakai K, McMillian JR et al. Mutations in lipid transporter ABCA12 in harlequin ichthyosis and functional recovery by corrective gene transfer. J Clin Invest 2005; (115): 1777-1784.
  8. Serdyukova E.A., Rodin A.Yu. Two clinical cases of congenital ichthyosis. Ros Zhurn Dermatol Venerol bolezney 2011;(5): 50-52.
  9. Orlovskaya I.V., Ryumina I.I., Perepyolkina A.E. Congenital ichthyosis. Ros Vestn Perinatol Pediat 2009; (6): 22-25.
  10. Belikov A.N., Albanova V.I., Komleva L.F., Golchenko V.A. Arlequin ichtyosis (harlequin fetus): case description. Vestn Dermatol Venerol 2012; (3): 80-85.
  11. European Handbook of Dermatological Treatments edited by A.D. Katsambas, T.M. Lotti. Translation from the English language, Second edition.
  12. Aufenvenne K., Larcher F., Hausser I., Duarte B., Oji V., Nikolenko H.,Del Rio M., Dathe M., Traupe H. Topical enzyme-replacement therapy restores TGM1 activity and corrects architecture of TGM1-deficient skin grafts. Am J Hum Genet 2013 Oct 3; 93 (4): 620-30.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Кошкин С.В., Чермных Т.В., Евсеева А.Л., Рябова В.В., Рябов А.Н., 2016

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах