Молекулярно-генетические исследования предрасположенности к развитию псориаза среди населения Российской Федерации: изучение полиморфизмов генов TNFAIP3, TNIP1, TYK2 и REL

Цель. Изучить роль полиморфных вариантов генов, кодирующих белки сигнального пути ядерного транскрипционного фактора каппа-В - NF-kB [TNFAIP3 (rs610604), TNIP1 (rs17728338), TYK2 (rs12720356) и REL (rs702873)], в предрасположенности к псориазу у населения Российской Федерации европеоидной расы. Материал и методы. Изучены маркеры предрасположенности к развитию псориаза TNFAIP3 (rs610604), TNIP1 (rs17728338), TYK2 (rs12720356) и REL (rs702873) с помощью методов Real-Time PCR (полимеразная цепная реакция в реальном времени) с использованием аллельспецифических олигонуклеотидных зондов и ПДРФ-анализа (анализ полиморфизма длины рестрикционных фрагментов) в образцах цельной крови, полученных от больных псориазом (n = 301). Для сравнения частоты встречаемости генотипов использовали данные, полученные в результате генотипирования ДНК здоровых добровольцев (n = 109). Результаты. Проанализированы особенности распределения вариантов полиморфизмов генов TNFAIP3 (rs610604), TNlPl (rs17728338), TYK2 (rs1272035) и REL (rs702873) в выборке 301 больного псориазом и 109 здоровых добровольцев из Российской Федерации. Выявлены достоверные различия в частоте регистрации генотипов указанных генов. Определены генотипы, рассматриваемые в качестве факторов риска в отношении развития псориаза (TNFAIP3-A/C, TNIP1-A/G, TNIP1-A/A и TYK2-T/T), а также протекторные генотипы (TNFAIP3-A/A, REL-A/A и TYK2-T/G).

псориаз, гены TNFAIP3, TNIP1, TYK2, REL, SNP, однонуклеотидные полиморфизмы, rs610604, rs17728338, rs12720356, rs702873, ПЦР в реальном времени, ПДРФ-анализ, psoriasis, TNFAIP3, TNIP1, TYK2, REL, SNP genes, single-nucleotide polymorphisms, rs610604, rs17728338, rs12720356, rs702873, real-time PCR, PFLP assay