Disease of the island of Meleda or keratoderma of Meleda

Full Text

Актуальность

Кератодермия — группа дерматозов, характеризующихся нарушением процессов ороговения, избыточным рогообразованием преимущественно в области ладоней и подошв [1]. Наблюдаются как очаговые формы (точечные, полосовидные, мозолеподобные), так и диффузные кератодермии Унны — Тоста, Папийона — Лефевра и болезнь острова Меледа. Эти генодерматозы могут быть изолированными или ассоциированными с кератозами другой локализации, кератодермальной дисплазией и воспалением. Кератодермии без сопутствующих симптомов обычно имеют аутосомно-доминантное наследование, а с сопутствующими проявлениями — аутосомно-рецессивное, и обычно они диффузные [2].

Кератодермия острова Меледа (Mal de Meleda, кератоз наследственный трансгредиентный) — форма наследственной диффузной кератодермии, отличающаяся переходом кератоза с ладонно-подошвенных поверхностей на тыл кистей, стоп, области локтевых, коленных суставов (кератодермия трансгредиентная). Впервые болезнь острова Меледы была описана Луко Стуличем (Luko Stulic) в 1826 г. у жителей острова Меледы (Млет, Хорватия) в Адриатическом море [3]. Тип наследования — аутосомно-рецессивный, вызван биаллельными мутациями в ARS гене (расположен на хромосоме 8q24.3), кодирующем SLURp1 (секретируемый белок Ly-6/PLAUR 1) [4]. Первые проявления болезни возникают в детском возрасте в виде стойкой эритемы с шелушением кожи ладоней и подошв. В дальнейшем ороговение кожи усиливается, и к 15–20 годам на ладонях и подошвах видны массивные роговые наслоения желто-коричневого цвета, лежащие компактными пластинами, эритема сохраняется лишь в виде фиолетово-лилового ободка шириной несколько миллиметров по периферии очага [5]. Кератодермии нередко сопутствует дистрофия ногтей (подногтевой гиперкератоз, койлонихия, вдавления, исчерченность ногтевых пластинок, онихогрифоз). Болезнь острова Меледа иногда сочетается с атопией, у части больных возникают осложнения грибковой и пиококковой инфекциями. В тяжелых случаях может происходить спонтанная ампутация дистальных фаланг [3]. Волосы и зубы обычно не изменены. С возрастом интенсивность клинических проявлений может уменьшаться [6].

Для гистологической картины этого дерматоза характерны гиперкератоз, паракератоз, гипергранулез и акантоз (в эпидермисе), небольшой хронический воспалительный инфильтрат из лимфоцитов и гистиоцитов (в сосочковом слое дермы) [7]. Характерен локальный гипергидроз, поверхность очагов кератоза обычно влажная, с черными точками выводных протоков потовых желез. Роговые наслоения переходят на тыльную поверхность кистей, стоп, области локтевых и коленных суставов, на их поверхности образуются болезненные глубокие трещины (особенно в области пяток) [5].

В круг дифференциальной диагностики наследственной кератодермии ладоней и подошв включают ряд дерматозов, в частности кератодермии: дисменорейную, климактерическую, псориатическую, ладонноподошвенные сифилиды, болезнь Девержи, тилотическую экзему, мозоли, бородавки, а также синдром Папийона — Лефевра [6].

Описание случая

Под нашим наблюдением в Ташкентском областном КВД в отделении дерматологии находился больной Ж. 2007 года рождения, который проходил стационарное лечение по поводу болезни острова Меледа в декабре 2018 г. (рис. 1–4). Повторный осмотр был сделан в ноябре 2019 г. (рис. 5, 6).

Жалобы: на уплотнение кожи стоп и ладоней, затруднение при ходьбе, изменение ногтевых пластинок.

Субъективно: зуд и боль.

Anamnesis morbi: со слов матери, считает больным своего ребенка с двух лет. Развитию гиперкератоза предшествовала эритема. После 3–4 месяцев вся кожа ладоней и подошв приобрела белый цвет, а в 6 месяцев на этих местах появилось уплотнение. Отмечалось прогрессирование патологического процесса.В течение 2–3 лет высыпания распространились на тыльную сторону кистей и стоп, а к 9 годам поражение кожи стало по типу «перчатки и носки». Анамнез отягощен тем, что у его отца тоже есть аналогичные поражения кожи. Пациент регулярно получает амбулаторное и стационарное лечение.

Status localis: кожный патологический процесс носит хронический воспалительный, симметричный характер. Высыпания локализуются в области ладоней и подошв, с изменением и дистрофией ногтевых пластин. Элементами поражения являются гиперкератоз, трещины, пигментация. На момент осмотра наблюдались толстые роговые наслоения желто-коричневого оттенка с глубокими трещинами. По периферии эритематозно-лиловая кайма шириной 2–3 мм с участками локальной мацерации и неприятным запахом.

Результаты лабораторных исследований в пределах возрастной нормы и без патологии.

Местное лечение: Ung. Sinoflani 2 р/д;

Ung. Ihtioli 10% 1 р/д;

Ung. Novosalic 2 р/д.

Исход и результаты последующего наблюдения. В результате стационарного лечения (12 суток) роговые наслоения на ладонях и подошвах уменьшились, особенно в центральной части. Снизилась выраженность воспалительных явлений, гиперкератотических наслоений, уменьшилась площадь поражения и интенсивность зуда. Пациент был выписан из стационара с клиническим улучшением и рекомендациями продолжить лечение под наблюдением дерматолога по месту жительства.

Более чем за 3 года, в течение которых больной 2 раза лечился в Ташкентском областном КВД по поводу болезни острова Меледа, каждый раз после лечения наблюдалась определенная положительная динамика и ремиссия. После выписки из стационара клинические проявления приобретали прежние формы, без тенденции к дальнейшему прогрессированию.

Повторный осмотр: ноябрь 2019 г.

Заключение

Таким образом, данный случай представляет определенный интерес для практических дерматовенерологов как редко встречающийся дерматоз, а также для привлечения внимания дерматологов к проблеме врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся поражением кожи. Кроме того, установление генетической природы болезни имеет существенное значение с позиций медико-генетического консультирования семьи по прогнозу здорового потомства.

 

Рис. 1. Кератодермия Меледа

Fig. 1. Mal de Meleda disease

 

Рис. 2. Кератодермия Меледа

Fig. 2. Mal de Meleda disease

 

Рис. 3. Кератодермия Меледа

Fig. 3. Mal de Meleda disease

 

Рис. 4. Кератодермия Меледа

Fig. 4. Mal de Meleda disease

 

Рис. 5. Кератодермия Меледа

Fig. 5. Mal de Meleda disease

 

Рис. 6. Кератодермия Меледа после лечения

Fig. 6. Mal de Meleda disease after treatment

About the authors

Indira N. Abduvaxitova

Dermatovenerologic dispensary of Tashkent region

Email: miss.doctor.1684@mail.ru

doctor dermatovenerologist

Uzbekistan, 2A 1st. KATARTAL street, 100185 Tashkent, Uzbekistan

G’ayratillo Sh. Toxtayev

Tashkent Medical Academy

Author for correspondence.
Email: gayrat.uz@list.ru

assistant

Uzbekistan, 2 Farabi street, 100109 Tashkent, Uzbekistan

Kholikjon Kh. Safarov

Tashkent Medical Academy

Email: daler.1989@hotmail.com
ORCID iD: 0000-0001-9262-0319
SPIN-code: 2043-4963

assistant

Uzbekistan, 2 Farabi street, 100109 Tashkent, Uzbekistan

References

Supplementary files