Генетический паспорт больного псориазом



Цитировать

Полный текст

Аннотация

В статье систематизированы сведения о генных полиморфизмах, ассоциированных с риском развития
псориаза и псориатического артрита. Проведен отбор вариантов генов, потенциально значимых для включения
их в генетические тесты, с учетом локализации полиморфизмов. Представленные данные позволяют составить
«генетический паспорт» больного псориазом, прогнозировать клиническое течение болезни, возможную
эффективность терапии, рассчитать риск развития заболевания у родственников пациента.

Об авторах

В Р Хайрутдинов

Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова

Email: haric03@list.ru
начальник кожно-венерологического отделения кафедры кожныхи венерических болезнейк.м.н; Военно-медицинская академия им. С.М. Кирова

V R Khairutdinov

Список литературы

  1. Хуснутдинова Э.К., Боринская С.А. Геномная медицина - медицина XXI века. Природа 2002; 12: 3-8.
  2. Баранов В.С., Баранова Е.В. Генетический паспорт - основа активного долголетия и максимальной продолжительности жизни. Успехи геронтологии 2009; 1: 84-91.
  3. Имянитов Е.Н., Хансон К.П. Молекулярная генетика в клинической онкологии. Сибирский онкологический журнал 2004; 2-3: 40-47.
  4. Галицкий В.А. Гипотеза о механизме инициации малыми РНК метилирования ДНК de novo и аллельного исключения. Цитология 2008; 50 (4): 277-286.
  5. Grant S.F., Hakonarson H. Microarray technology and applications in the arena of genomewide association. Clinical Chemistry 2008; 54 (7): 1116-1124.
  6. Chatterjee S., Pal J.K. Role of 5'- and 3'-untranslated regions of mRNAs in human diseases. Biology of the Cell 2009; 101 (5): 251-262.
  7. Mallon E., Newson R., Bunker C.B. HLA-Cw6 and the genetic predisposition to psoriasis: a meta-analysis of published serologic studies. J Invest Dermatol 1999; 113 (4): 693-695.
  8. Nair R.P., Stuart P.E., Nistor I. et al. Sequence and haplotype analysis supports HLA-C as the psoriasis susceptibility 1 gene. Am J Hum Genet 2006; 78 (5): 827-851.
  9. Huffmeier U., Uebe S., Ekici A.B. et al. Common variants at TRAF3IP2 are associated with susceptibility to psoriatic arthritis and psoriasis. Nature Genetics 2010; 42: 996-999.
  10. Каганова Н.Л., Фриго Н.В., Кубанов А.А. и др. Генетические аспекты псориаза. Вестн. дерматол. 2009; 4: 20-26.
  11. Gudjonsson J.E., Johnston A., Sigmundsdottir H. et al. Immunopathogenic mechanisms in psoriasis. Clin Exp Immunol 2004; 135 (1): 1-8.
  12. Krueger G., Callis K. Potential of tumor necrosis factor inhibitors in psoriasis and psoriatic arthritis. Arch Dermatol 2004; 140 (2): 218-225.
  13. Nickoloff B.J., Nestle F.O. Recent insights into the immunopathogenesis of psoriasis provide new therapeutic opportunities. J Clin Invest 2004; 113: 1664-1675.
  14. Li C., Wang G., Gao Y. et al. TNF-alpha gene promoter -238G>A and -308G>A polymorphisms alter risk of psoriasis vulgaris: a metaanalysis. J Invest Dermatol 2007; 127 (8): 1886-1892.
  15. Reich K., Hüffmeier U., König I.R. et al. TNF polymorphisms in psoriasis: association of psoriatic arthritis with the promoter polymorphism TNF -857 independent of the PSORS1 risk allele. Arthritis and Rheumatism 2007; 56 (6): 2056-2064.
  16. Кубанова А.А., Кубанов А.А., Николас Д.Ф. и др. Иммунные механизмы псориаза. Новые стратегии биологической терапии. Вестн. дерматол. 2010; 1: 35-48.
  17. Лесная И.Н., Фриго Н.В., Каганова Н.Л. и др. Молекулярные маркеры в прогнозировании клинической эффективности инфликсима- ба у больных псориазом. Вестн. дерматол. 2010; 1: 57-67.
  18. Qian Y., Liu C., Hartupee J. et al. The adaptor Act1 is required for interleukin 17-dependent signaling associated with autoimmune and inflammatory disease. Nature Immunology 2007; 8: 247-256.
  19. Lowes M.A., Kikuchi T., Fuentes-Duculan J. et al. Psoriasis vulgaris lesions contain discrete populations of Th1 and Th17 T cells. J Invest Dermatol 2008; 128 (5): 1207-1211.
  20. Ellinghaus E., Ellinghaus D., Stuart P.E. et al. Genome-wide association study identifies a psoriasis susceptibility locus at TRAF3IP2. Nature Genetics 2010; 42 (11): 991-995.
  21. Cargill M., Schrodi S.J., Chang M. et al. A large-scale genetic association study confirms IL12B and leads to the identification of IL23R as psoriasis-risk genes. Am J Huma Genet 2007; 80 (2): 273-290.
  22. Filer C., Ho P., Smith R.L. et al. Investigation of association of the IL12B and IL23R genes with psoriatic arthritis. Arthritis and Rheum 2008; 58 (12): 3705-3709.
  23. Nair R.P., Ruether A., Stuart P.E. et al. Polymorphisms of the IL12B and IL23R genes are associated with psoriasis. J Invest Dermatol 2008; 128 (7): 1653-1661.
  24. Nestle F.O., Kaplan D.H., Barker J. Review article: mechanisms of disease. Psoriasis. N Engl J Med 2009; 361: 496-509.
  25. Nair R.P., Stuart P.E., Kullavanijaya P. et al. Genetic evidence for involvement of the IL23 pathway in Thai psoriatics. Arch Dermatol Res 2010; 302 (2): 139-143.
  26. Elder J.T. Genome-wide association scan yields new insights into the immunopathogenesis of psoriasis. Genes Immun 2009; 10 (3): 201-209.
  27. Nair R.P., Duffin K.C., Helms C. et al. Genomewide scan reveals association of psoriasis with IL-23 and NF-kappaB pathways. Nat Genet 2009; 41 (2): 199-204.
  28. Robinson P., Okhuysen P.C., Chappell C.L. et al. Expression of IL-15 and IL-4 in IFN-gammaindependent control of experimental human Cryptosporidium parvum infection. Cytokine 2001; 15 (1): 39-46.
  29. Zhang X.J., Yan K.L., Wang Z.M. et al. Polymorphisms in interleukin-15 gene on chromosome 4q31.2 are associated with psoriasis vulgaris in Chinese population. J Invest Dermatol 2007; 127 (11): 2544-2551.
  30. Van Lint P., Libert C. Chemokine and cytokine processing by matrix metalloproteinases and its effect on leukocyte migration and inflammation. J Leukoc Biol 2007; 82 (6): 1375-1381.
  31. Siroux V., Bouzigon E., Dizier M.H. et al. Replication of association between ADAM33 polymorphisms and psoriasis. PLoS One 2008; 3 (6): 2448.
  32. Deng W., Liang W.B., Gao L.B. et al. Association of ADAM33 polymorphisms and susceptibility to psoriasis. DNA Cell Biol 2010; 29 (8): 435-439.
  33. Guzman S.C, Conlan S., Deming C.B. et al. A milieu of regulatory elements in the epidermal differentiation complex syntenic block: implications for atopic dermatitis and psoriasis. Hum Mol Genet 2010; 19 (8): 1453-1460.
  34. Chang Y.C., Wu W.M., Chen C.H. et al. Association between P478S polymorphism of the filaggrin gene and risk of psoriasis in a Chinese population in Taiwan. Arch Dermatol Res 2008; 300 (3): 133-137.
  35. Ruceviс I., Barisiс-Drusko V., Glavas-Obrovac L. et al. Vitamin D endocrine system and psoriasis vulgaris - review of the literature. Acta Dermatovenerol Croat 2009; 17 (3): 187-192.
  36. Halsall J.A., Osborne J.E., Pringle J.H. et al. Vitamin D receptor gene polymorphisms, particularly the novel A-1012G promoter polymorphism, are associated with vitamin D3 responsiveness and non-familial susceptibility in psoriasis. Pharmacogenet Genomics 2005; 15 (5): 349-355.
  37. Canavese M., Altruda F., Ruzicka T. et al. Vascular endothelial growth factor (VEGF) in the pathogenesis of psoriasis - a possible target for novel therapies? J Dermatol Sci 2010; 58 (3): 171-176.
  38. Schonthaler H.B., Huggenberger R., Wculek S.K. et al. Systemic anti-VEGF treatment strongly reduces skin inflammation in a mouse model of psoriasis. Proc Natl Acad Sci USA 2009; 106 (50): 21264-21269.
  39. Young H.S., Summers A.M., Bhushan M. et al. Single-Nucleotide Polymorphisms of vascular endothelial growth factor in psoriasis of early onset. J Invest Dermatol 2004; 122: 209-215.
  40. Butt C., Lim S., Greenwood C. et al. VEGF, FGF1, FGF2 and EGF gene polymorphisms and psoriatic arthritis. BMC Musculoskelet Disord 2007; 8: 1.
  41. Put N.M., Gabreels F., Stevens E.M. et al. A second common mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: an additional risk factor for neural-tube defects? Am J Hum Genet 1998; 62 (5): 1044-1051.
  42. Ede A.E., Laan R.F., Blom H.J. et al. The C677T mutation in the methylenetetrahydrofolate reductase gene: a genetic risk factor for methotrexate-related elevation of liver enzymes in rheumatoid arthritis patients. Arthritis Rheum 2001; 44 (11): 2525-2530.
  43. Hughes L.B., Beasley T.M., Patel H. et al. Racial or ethnic differences in allele frequencies of single-nucleotide polymorphisms in the ethylenetetrahydrofolate reductase gene and their influence on response to methotrexate in rheumatoid arthritis. Ann Rheum Dis 2006; 65 (9): 1213-1218.
  44. Warren R.B., Smith R.L., Campalani E. et al. Outcomes of methotrexate therapy for psoriasis and relationship to genetic polymorphisms. Br J Dermatol 2009; 160 (2): 438-441.
  45. Vasku V., Bienertova-Vasku J., Necas M. et al. MTHFR (methylenetetrahydrofolate reductase) C677T polymorphism and psoriasis. Clin Exp Med 2009; 9 (4): 327-331.
  46. Kastelan M., Prpiс-Massari L., Brajac I. Apoptosis in psoriasis. Acta Dermatovenerol Croatica 2009; 17 (3): 182-186.
  47. Zaba L.C., Fuentes-Duculan J., Eungdamrong N.J. et al. Identification of TNF-related apoptosis-inducing ligand and other molecules that distinguish inflammatory from resident dendritic cells in patients with psoriasis. J Allergy Clin Immunol 2010; 125 (6): 1261-1268.
  48. Хайрутдинов В.Р., Жуков А.С., Пономарев И.А. и др. Роль полиморфных генов программируемой клеточной гибели в формировании риска развития псориаза. Вестн. дерматол. 2009; 4: 4-9.
  49. Donn R.P., Plant D., Jury F. et al. Macrophage migration inhibitory factor gene polymorphism is associated with psoriasis. J Invest Dermatol 2004; 123 (3): 484-487.
  50. Zhou Z., Hamming O.J., Ank N. et al. Type III interferon (IFN) induces a type I IFN-like response in a restricted subset of cells through signaling pathways involving both the Jak-STAT pathway and the mitogen-activated protein kinases. J Virol 2007; 81 (14): 7749-7758.
  51. Strange A., Capon F., Spencer C.C. et al. A genome-wide association study identifies new psoriasis susceptibility loci and an interaction between HLA-C and ERAP1. Nat Genet 2010; 42 (11): 985-990.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Хайрутдинов В.Р., Khairutdinov V.R., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах