Случай синдрома Ноя-Лаксовой (Neu-Laxova)



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Синдром Ноя-Лаксовой (Neu-Laxova syndrome) - редкое, летальное генетическое заболевание,
характеризующееся множественными пороками развития, микроцефалией и ихтиозиформными изменениями
на коже. Представлено описание случая данного синдрома у новорожденного ребенка.

Об авторах

Т В Мелашенко

СПб ГПМА

врач-невролог отделения реанимации и интенсивной терапииноворожденных клиники патологии новорожденных; СПб ГПМА

И Р Милявская

СПб ГПМА

к.м.н., доцент кафедры дерматовенерологии; СПб ГПМА

Л М Леина

СПб ГПМА

к.м.н, доцент кафедры дерматовенерологии; СПб ГПМА

T V MELASHENKO

I R MILYAVSKAYA

L M LEINA

Список литературы

  1. Neu R.L., Kajii T., Gardner L. et al. A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. Pediatrics 1971; 46: 610-612.
  2. King J.A., Gardner V. Nue-Laxova syndrome: pathological evolution of a fetus and revive of the literature. Pediatr Pathol Lab Med 1995; 15: 57-79.
  3. Paller M.S., Mancini A.J. Hurwitz Clinical pediatric dermatology. Third edition. Elsevier 2006; 632.
  4. Tos J., Diniz G., Gey-Caner S. A terrible phenotypic appearance caused by an undefined genetic alteration. Aegean Pathol J 2006; 3: 5-9.
  5. Scott C.I., Louro J.M., Laurence K.M. et al. Neu-Laxova Syndrome and CAD complex (Letter). Am J Med Genet 1981; 9: 165-175.
  6. Ostrovskay T., Lazink G., Opits G.M. Cerebral abnormalities in the Neu-Laxova syndrome. Am J Med Genet 1998; 30: (3): 747-756.
  7. Fitch N., Curry C.J.R. Comments on Dr. Curry's classification of the neu laxova syndrome (letter). Am J Med Genet 1983; 15: 515-518.
  8. Siklos K., Noll J., Solymosi A. Harlequin ichthyosis sharing features with Neu-Laxova syndrome. Eur J pediatr dermatol 2010; 20; (1): 37.
  9. Meguid N.A., Tuntamy S.A. Neu-Laxova syndrome in two Egyptian famiels. Am J Med Genet 1991; 41; (1): 30-31.
  10. Ugras M., Kocak G. Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. J Eur Acad Dermatol Venerol 2006; 20 (9): 1126-8.
  11. Shapiro I., Borochowitz Z., Degani S. Neu-Laxova syndrome: Prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological stadies and new manifestations. Am J Med Genet 1992; 43; (3): 602-605.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML

© Мелашенко Т.В., Милявская И.Р., Леина Л.М., MELASHENKO T.V., MILYAVSKAYA I.R., LEINA L.M., 2011

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.

СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах