К вопросу о диагностике врожденного буллезного эпидермолиза

Обложка


Цитировать

Полный текст

Аннотация

Врожденный буллезный эпидермолиз - большая группа наследственных заболеваний, основным проявлением которых является образование пузырей на коже и слизистых оболочках после незначительной механической травмы. Клиническая картина не всегда позволяет установить точный диагноз болезни. Рассмотрены современные методы лабораторной диагностики врожденного буллезного эпидермолиза - иммунофлюоресцентное антигенное картирование (ИАК), трансмиссионная электронная микроскопия (ТЭМ) и генетический анализ (молекулярная или ДНК-диагностика), их достоинства и недостатки. ТЭМ позволяет определять уровень микрорасщепления и характер ультратонких изменений в зоне дермоэпидермального соединения, однако для проведения исследований требуется дорогостоящее специальное оборудование. Для анализа полученных электронно-микроскопических изображений необходим большой опыт. ИАК позволяет выявить снижение или отсутствие экспрессии белка, с дефектом которого связано развитие болезни, однако возможны ошибочные (ложноположительные или ложноотрицательные) результаты у пациентов со сниженной экспрессией дефектного белка. Генетический анализ играет ключевую роль в пренатальной диагностике. Таким образом, для установления точного диагноза врожденного буллезного эпидермолиза целесообразно использование ИАК, ТЭМ и генетического анализа. Необходимость точной диагностики заболевания связана с тем, что разрабатываемые в настоящее время перспективные методы терапии направлены на лечение больных с определенными формами болезни.

Об авторах

В. И. Альбанова

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Автор, ответственный за переписку.
Email: noemail@neicon.ru
Россия

В. В. Чикин

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: noemail@neicon.ru
Россия

Р. В. Епишев

ФГБУ «Государственный научный центр дерматовенерологии и косметологии» Минздрава России

Email: epishev@cnikvi.ru
Россия

Список литературы

  1. Fine J.-D. Inherited epidermolysis bullosa. Orphanet J Rare Dis 2010; 5: 12.
  2. Fine J.-D., Eady R.A., Bauer E.A. et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol 2008; 58 (6): 931-950.
  3. Anton-Lamprecht I., Schnyder U.W. Epidermolysis bullosa herpetiformis Dowling-Meara: a report of a case and pathomorphogenesis. Dermatologica 1982; 164: 221-235.
  4. Eady R.A., Dopping-Hepenstal P.J. Transmission electron microscopy for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 211-222.
  5. Pohla-Gubo G, Cepeda-Valdes R, Hintner H. Immunofluorescence mapping for the diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 201-210.
  6. Cepeda-Valdés R, Pohla-Gubo G, Borbolla-Escoboza JR et al. Immunofluorescence mapping for diagnosis of congenital epidermolysis bullosa Actas Dermosifiliogr. 2010; 101(8): 673-682.
  7. Intong L.R., Murrell D.F. How to take skin biopsies for epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 197-200.
  8. Solovan C., Ciolan M., Olariu L. The biomolecular and ultrastructural basis of epidermolysis bullosa. Acta Dermatovenerol Alp Panonica Adriat 2005; 14: 127-135.
  9. Yiasemides E., Walton J., Marr P. et al. A comparative study between transmission electron microscopy and immunofluorescence mapping in the diagnosis of epidermolysis bullosa. Am J Dermatopathol 2006; 28: 387-394.
  10. Castiglia D., Zambruno G. Molecular testing in epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28: 223-229.
  11. Varki R., Sadowski S., Pfender E., Uitto J. Epidermolysis bullosa. I. Molecular genetics of the junctional and hemidesmosomal variants. J Med Genet 2006; 43: 641-652.
  12. Varki R., Sadowski S., Uitto J., Pfender E. Epidermolysis bullosa. II. Type vIi collagen mutations and phenotype-genotype correlations in the dystrophic subtypes. J Med Genet 2007; 44: 181-192.
  13. van den Akker P.C., van Essen A.J., Kraak M.M. et al. Long-term follow-up of patients with recessive dystrophic epidermolysis bullosa in the Netherlands: expansion of the mutation database and unusual phenotype-genotype correlations. J Dermatol Sci 2009; 56: 9-18.
  14. Nischler E., Klausegger A., Hüttner C. et al. Diagnostic pitfalls in newborns and babies with blisters and erosions. Dermatol Res Pract 2009; 2009: 320403.
  15. Rodeck C.H., Eady R.A., Gosden C.M. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa letalis. Lancet 1980; 1: 949-952.
  16. Fassihi H., McGrath J.A. Prenatal diagnosis of epidermolysis bullosa. Dermatol Clin 2010; 28 (2): 231-237.
  17. Pasmooij A.M., Pas H.H., Bolling M.C., Jonkman M.F. Revertant mosaicism in junctional epidermolysis bullosa due to multiple correcting second-site mutations in LAMB3. J Clin Invest 2007; 117 (5): 1240-1248.
  18. Pasmooij A.M., Pas H.H., Deviaene F.C. et al. Multiple correcting COL17A1 mutations in patients with revertant mosaicism of epidermolysis bullosa. Am J Hum Genet 2005; 77 (5): 727-740.
  19. Alfirevic Z., Sundberg K., Brigham S. Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis. Cochrane Database Syst Rev 2003; (3): CD003252.
  20. Renwick P., Ogilvie C.M. Preimplantation genetic diagnosis for monogenic diseases: overview and emerging issues. Expert Rev Mol Diagn 2007; 7: 33-43.
  21. Svetlakov A.V., Markova E.V., Kazantseva O.M. et al. Voprosy mediko-geneticheskogo konsul'tirovaniya pri preimplantatsionnoy geneticheskoy diagnostike. Medical Genetics 2008; 7 (12): 16-24.
  22. Devroey P., Van Steirteghem A. A review of ten years experience of ICSI. Hum Reprod Update 2004; 10: 19-28.
  23. Handyside A.H., Kontogianni E.H., Hardy K. et al. Pregnancies from biopsied human preimplantation embryos sexed by Y-specific DNA amplification. Nature 1990; 344: 768-770.
  24. Cserhalmi-Friedman P.B., Tang Y., Adler A. et al. Preimplantation genetic diagnosis in two families at risk for recurrence of Herlitz junctional epidermolysis bullosa. Exp Dermatol 2000; 9: 290-297.
  25. Fassihi H., Grace J., Lashwood A. et al. Preimplantation genetic diagnosis of skin fragility-ectodermal dysplasia syndrome. Br J Dermatol 2006; 154: 546-550.
  26. Thornhill A.R., Pickering S.J., Whittock N.V. et al. Preimplantation genetic diagnosis of compound heterozygous mutations leading to ablation of plakophilin-1 (PKP1) and resulting in skin fragility ectodermal dysplasia syndrome: a case report. Prenat Diagn 2000; 20: 1055-1062.
  27. Renwick P., Trussler J., Lashwood A. et al. Preimplantation genetic haplotyping: 127 diagnostic cycles demonstrating a robust, efficient alternative to direct mutation testing on single cells. Reprod Biomed Online. 2010; 20 (4): 470-476.
  28. Van de Velde H., De Rycke M., De Man C. et al. The experience of two European preimplantation genetic diagnosis centres on human leukocyte antigen typing. Hum Reprod 2009; 24 (3): 732-740.
  29. Hellani A., Coskun S., Tbakhi A. et al. Clinical application of multiple displacement amplification in preimplantation genetic diagnosis. Reprod Biomed Online 2005; 10: 376-380.
  30. Renwick P.J., Trussler J., Ostad-Saffari E. et al. Proof of principle and first cases using preimplantation genetic haplotyping - a paradigm shift for embryo diagnosis. Reprod Biomed Online 2006; 13: 110-119.
  31. Norwitz E.R., Levy B. Noninvasive Prenatal Testing: The future is now. Rev Obstet Gynecol 2013; 6 (2): 48-62.
  32. Dolan C.R., Smith L.T., Sybert V.P. Prenatal detection ofepidermolysis bullosa letalis and pyloric atresia in a fetus by abnormal ultrasound and elevated a-fetoprotein. Am J Med Genet 1993; 47: 395-400.
  33. Sonek J. First trimester ultrasonography in screening and detection of fetal anomalies. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2007; 145: 45-61.
  34. Karetnikova N.A., Goncharova E.A., Stygar A.M. et al. Current possibilities of genetic pathology diagnosis in early pregnancy. Russian Journal of Human Reproduction 2010; 2: 82-86.
  35. Lo Y.M., Chan K.C., Sun H. et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus. Sci Transl Med 2010; 2(61): 61ra91.
  36. Sparks A.B., Wang E.T., Struble C.A. et al. Selective analysis of cell-free DNA in maternal blood for evaluation of fetal trisomy. Prenat Diagn 2012; 32 (1): 3-9.
  37. Sparks A.B., Struble C.A., Wang E.T. et al. Non-invasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 206 (4): 319.e1-9.
  38. Ashoor G., Syngelaki A., Wagner M. et al. Chromosome-selective sequencing of maternal plasma cell-free DNA for first trimester detection of trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 206 (4): 322.e1-5.
  39. Norton M., Brar H., Weiss J et al. Non-invasive Chromosomal Evaluation (NICE) Study: results of a multicenter, prospective, cohort study for detection of fetal trisomy 21 and trisomy 18. Am J Obstet Gynecol 2012; 207 (2): 137.e1-8.
  40. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G. et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population.Am J Obstet Gynecol 2012; 207: 374.e1-6.
  41. Ashoor G., Syngelaki A., Nicolaides K.H. et al. Trisomy 13 detection in the first trimester of pregnancy using a chromosome-selective cell-free DNA analysis method. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41 (1): 21-25.
  42. Tounta G., Kolialexi A., Papantoniou N. et al. Non-invasive prenatal diagnosis using cell-free fetal nucleic acids in maternal plasma: progress overview beyond predictive and personalized diagnosis. EPMA J 2011; 2 (2): 163-171.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© Альбанова В.И., Чикин В.В., Епишев Р.В., 2014

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах