Синдром Бушке — Оллендорф у пациентов детского возраста



Цитировать

Полный текст

Аннотация

Представлено описание двух клинических случаев редкого наследственного заболевания соединительной ткани — синдрома Бушке — Оллендорф у пациентов детского возраста. В обоих случаях заболевание не сопровождалось дисплазией костной ткани, но в то же время характеризовалось четкой гистологической картиной, характерной для этого синдрома. Приводятся данные литературы, обсуждаются вопросы патогенеза, особенностей клиники и диагностики данного заболевания.

Полный текст

Синдром Бушке — Оллендорф у пациентов детского возраста
×

Об авторах

Д В ПРОШУТИНСКАЯ

ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России

Email: detstvo@cnikvi.ru
д.м.н., ведущий научный сотрудник отделения детской дерматологии Москва

И А ТРОФИМЧУК

ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России

Email: detstvo@cnikvi.ru
врач-дерматовенеролог Москва

О Р КАТУНИНА

ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России

Email: detstvo@cnikvi.ru
д.м.н., доцент, зав. лабораторией патоморфологии Москва

М А КОЧЕТКОВ

ФГБУ «ГНЦДК» Минздрава России

Email: detstvo@cnikvi.ru
к.м.н., научный сотрудник научно-организационного отдела Москва

Список литературы

  1. Pierard G.E., Lapiere C. Nevi of connective tissue a reappraisal of their classification. Am.J. Dermatopathol, 1985; 7(4): 325—333.
  2. Pediatric Dermatology. / Schachner L.A., Hanser R.G. — Mosbi, 2003.
  3. Гребенюк В.Н., Альбанова В.И., Бурова Е.А. Соединительнотканные невусы у детей. Вестн. дерматол. 1993; 2: 41—46.
  4. Михайлова А.В., Клинико-морфологическая характеристика соединительнотканных пороков развития кожи. Дисс. к.м.н., М., 2003; 88.
  5. Buschke A, Ollendorff-Curth H. Ein fall von dermatofibrosis lenticularis disseminata und osteopatha condensans disseminata. Derm Wochenschr, 1928; 86: 257—262.
  6. Schimpf A., Roth W., Kopper J. Dermatofibrosis lenticularis disseminata mit Ostepoikilie. Buschke — Ollendorff Syndrome. Dermatologica, 1971; 141: 409—420.
  7. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. М.: Наука. 2004; 83—84.
  8. Елькин В.Д., Митрюковский Л.С, Седова Т.Г. Избранная дерматология. Редкие дерматозы и дерматологические синдромы. Изд. 2-е. Пермь. 2004, 585 с.
  9. Verbov J., Graham R. Buschkc Ollendorf Syndrome—disseminated dermatofibrosis with osteopoikilosis. Clin Exp Dermatol 1986; 11: 17—26.
  10. Uitto J., Santa Cruz D.J., Starcher B.C., Whyte M.P., Murphy W.A. : Biochemical and ultrastructural demonstration of elastin accumulation in the skin lesions of the Buschke — Ollendorff syndrome. J Invest Dermatol 1981; 76: 284—287.
  11. de la Salmoniere P, Janier M, Chemlal K, Lazareth I, Carlotti A, Charasson I, et al. (Buschke — Ollendorff syndrome) Ann. Dermatol Venerol 1994; 121: 718—720.
  12. Woodrow S.L, Pope F.M, Handfield-Jones S.E: The Buschke — Ollendorff syndrome presenting as familial elastic tissue naevi. Br J Dermatol 2001; 144: 890—893.
  13. Assmann A., Mandt N., Geilen C.C., Blume-Peytavi U. Buschke — Ollendorff syndromedifferential diagnosis of disseminated connective tissue lesions. Eur J Dermatol. 2001; 11: 576—579.
  14. Schena D., Germi L., Zamperetti M.R., Colato C., Girolomoni G. Buschke — Ollendorff syndrome. Int J Dermatol 2008; 47: 1159—1161. Литература
  15. Burger B., Hershkovitz D., Indelman M., Kovak M., Galambos J. et.el. Buschke — Ollendorff syndrome in a three-generation family: influence of a novel LEMD3 mutation to tropo-elastin expression. Eur J Dermatol 2010; 20: 693—697.
  16. Stieda A., Ueber umschriebene Knochenverdichtungen im Bereich der Substantia spongiosa im Roentgenbilde. Brun’s Beitr.klin.Chir 1905; 45: 700—703.
  17. Albers-Schonberg H.E. Eine seltene, bisher nicht bekannte Struktiranomalie des Skelettes. Fortschr Rontgenstr 1916; 23: 174—177.
  18. Melnick J.C. Osteopathia condensans disseminata (osteopoikilosis): study of a family of 4 generations. Am J Roentgenol Radium Ther Nucl Med 1959; 82: 229—238.
  19. Roberts N.M., Langtry J.A., Branfoot A.C., et al. Osteopoikilosis and the Buschke — Ollendorff syndrome. Br J of radiology 1993; 66: 468—470.
  20. Kim G.H., Dy L.C., Caldemeyer K.S., Mirowski G.W. Buschke — Ollendorff syndrome. J Am Acad Dermatol 2003; 48: 600—601.
  21. Atherton D.J., Wells R.S. Juvenile elastoma and osteopoikilosis (the Buschke — Ollendorff syndrome). Clin.Exp.Dermatol.1982; 7: 109—113.
  22. Yadegari M., Whyte M.P., Mumm S., Phelps R.G. et.al. Buschke — Ollendorff syndrome: absence of LEMD3 mutation in an affected family. Arch. Dermatol 2010; 146: 63—68.
  23. Ohnishi Y., Akiyama M., Tajima S. et.al. Elastic nevus with normal expression of elastin-related proteins mRNAs. Dermatol 1999; 198: 307—309.
  24. Hellemans J., Preobrazhenska O., Willaert A., Debeer P., Verdonk P.C., Costa T., et al. Loss-of-function mutation in LEMD3 result in osteopoikilosis, Buschke — Ollendorff syndrome and melorheostosis. Nat Genet. 2004; 36: 1213—1218.
  25. Morrison J.G., Jones E.W., MacDonald D.M. Juvenile elastoma and osteopoikilosis (the Buschke — Ollendorff Syndrome). Br J Dermatol 1977; 97: 417—422.
  26. Ben-Asher E., Zelzer E., Lancet D. LEMD3: the gene responsible for bone density disorders (osteopoikilosis). Isr Med Assoc J 2005; 7: 273—274.
  27. Lin F., Morrison J.M., Wu W., Worman H.J. MAN1, an integral protein of the inner nuclear membrane, binds Smad2 and Smad3 and antagonizes transforming growth factor-beta signaling. Hum. Mol. Genet. 2005; 14: 437—445.
  28. Zhang Y., Castori M., Ferranti G., Paradisi M., Wordsworth B.P. Novel and recurrent germline LEMD3 mutations causing Buschke — Ollendorff syndrome and osteopoikilosis but not isolated melorheostosis. Clin Genet 2009; 75: 556—561.
  29. Yuste-Chaves M., Canueto J., Santos-Briz A. et.al. Buschke — Ollendorff syndrome with striking phenotypic variation resulting from a novel c.2203C>T nonsense mutation in LEMD3. Pediatr. Dermatol. 2011; 28: 447—450.
  30. Gass J.K., Hellemans J., Mortier G., Griffiths M., Burrows N.P. Buschke — Ollendorff syndrome: a manifestation of a heterozygous nonsense mutation in the LEMD3 gene. J Am Acad Dermatol 2008; 58: 103—104.
  31. Couto A.R., Bruges-Armas J., Peach C.A. et al. A novel LEMD3 mutation common to patients with osteopoikilosis with and without melorheostosis. Calcif Tissue Int 2007; 81: 81—84.
  32. Mumm S., Wenkert D., Zhang X., et al: Deactivating germline mutations in LEMD3 cause osteopoikilosis and Buschke — Ollendorff syndrome, but not sporadic melorheostosis. J Bone Miner Res 2007; 22: 243—250.
  33. Trattner A., David M., Rothem A., Ben-David E., Sandbank M. Buschke — Ollendorff syndrome of the scalp: histologic and ultrastructural findings. J Am Acad Dermatol 1991; 24: 822—824.
  34. Giro M.G., Duvic M., Smith L.T., Kennedy R., Rapini R., Arnett F.C., Davidson J.M. Buschke — Ollendorff syndrome associated with elevated elastin production by affected skin fibroblasts in culture. J Invest Dermatol 1992; 99: 129—137.
  35. Hellemans J., Debeer P., Wright M. et al. Germline LEMD3 mutations are rare in sporadic patients with isolated melorheostosis. Hum Mutat 2006; 27: 290—296.
  36. Kobayashi H., Kasahara M., Hino M. et al. A novel heterozygous splice-site mutation of LEM domain-containing 3 in a Japanese kindred with Buschke — Ollendorff syndrome. J Endocrinol Invest. 2007; 30 (3): 263—265.
  37. Dereure O. Buschke — Ollendorff syndrome: inactivating mutation of the LEMD3 gene. Ann Dermatol Venereol. 2005; 132 (6—7 Pt 1): 593.
  38. Liu J.M., Davidson J.M. The elastogenic effect of recombinant transforming growth factor- on porcine aortic smooth muscle cells. Biochem Biophys Res Commun 1988; 154: 895—901.
  39. Fazio M.J., Olsen D.R., Kuivianiemi H., Chu M-L., Davidson J.M., Rosenbloom J., Uitto J. Isolation and characterization of human elastin cDNAs, and age-associated variation in elastin gene expression in cultured skin fibroblasts. Lab Invest 1988; 58: 270—277.
  40. Davidson J.M., Zoia O. Basic fibroblast growth factor and transforming growth factor-antagonize the stimulation of elastin production by transforming growth factor-1 in fibroblasts and smooth muscle cells. Matrix 1990; 10: 254—255.
  41. Davidson J.M., Shibahara S., Mason M.L., Boyd C.D., Tolstoshev P., Crystal R.G. Increase in hybridizable elastin mRNA levels during fetal development of sheep nuchal ligament and lung. Biochem J 1984; 220: 643—652.
  42. Piette-Brion B., Lowy-Motulsky M., Ledoux-Corbusier M., Achten G. Dermatofibromas, elastomas and deafness: a new case of Buschke — Ollendorff syndrome. Dermatologica 1984; 168: 255—258.
  43. Schnur R.E., Grace K., Herzberg A. Buschke — Ollendorff syndrome, otosclerosis, and congenital spinal stenosis Pediatr Dermatol 1994; 11: 31—34.
  44. Vergara A., Isarria M.J., Sanchez-Camine-ro P., Rodriguez-Peralto J.L., Guerra A. Family Buschke — Ollendorff syndrome. Actas Der-mosifiliogr. 2005; 96: 52—53.
  45. Reid E.M., Baker B.L., Stees M.A., Stone S.P. Buschke — Ollendorff syndrome: a 32-month-old boy with elastomas and craniosynostosis. Pediatr Dermatol 2008; 25: 349—351.
  46. Danielson L., Midtgaard K., Christensen H.E. Osteopoikilosis associated with dermatofibrosis lenticularis disseminata. Arch Dermatol 1969; 100: 465—470.
  47. Reinhardt L.A., Rountree B.D., Wilkens J.K.: Buschke — Ollendorff Syndrome. Cutis 1983; 31: 94—96.
  48. Dahan S., Bonafe J.L., Laroche M., et al. Iconography of Buschke — Ollendorff syndrome: x ray computed tomography and nuclear magnetic resonance of osteopoikilosis Ann Dermatol Venerol 1989; 116: 225—230.
  49. Miklaszewska M., Szybejko-Machaj G., Szepietowski J. Buschke — Ollendorff syndrome — case report with a literature review. Dermatol Klin Zabieg 1999; 2: 85—89.
  50. Ehrig T., Cockerell C.J.: Buschke — Ollendorff syndrome: report of a case and interpretation of the clinical phenotype as a type 2 segmental manifestation of an autosomal dominant skin disease. J Am Acad Dermatol 2003; 49: 1163—1166.
  51. Happle R. Buschke-Ollendorf syndrome: early, unilateral and pronounced involvement may be explained as a type 2 segmental manifestation. Eur J Dermatol 2001; 11: 505.
  52. Hassikou H., Tabache F., Safi S., Baaj M., Hadri L. Buschke — Ollendorff syndrome. Joint Bone Spine 2008; 75: 212—214.
  53. Schorr W.F., Opitz J.M., Reyes C.N. The connective tissue nevus-osteopoikilosis syndrome. Arch Dermatol 1972; 106: 208—214.
  54. Uitto J., Santa Cruz D.J., Eisen A.Z. Connective tissue nevi of the skin: Clinical, genetic, and histopathologic classification of hamartomas of the collagen, elastin, and proteoglycan type. J Am Acad Dermatol 1980; 3: 441—461.
  55. Bauer E.A., Uitto J. Collagen in cutaneous diseases. Int J Dermatol 1979; 18: 251—270.
  56. Reymond J.L., Stoebner P.,Beani JC, Amblard, P: Buschke — Ollendorff Syndrome. An electron microscopic study. Dermatologica 1983; 166: 64—68.
  57. Kawamura A.I, Ochiai T., Tan-Kinoshita M., Suzuki H. Buschke — Ollendorff syndrome: three generations in a Japanese family Pediatr Dermatol 2005; 22: 133—137.
  58. Walpole I.R., Manners P.J. Clinical considerations in Buschke — Ollendorff syndrome Clin Genet 1990; 37: 59—63.
  59. Ghomrasseni S., Dridi M., Bonnefoix M., Septier D., Gogly G., Pellat B., Godeau G. Morphometric analysis of elastic skin fibres from patients with: cutis laxa, anetoderma, pseudoxanthoma elasticum, and Buschke — Ollendorff and Williams-Beuren syndromes. J Eur Acad Dermatol Venereol 2001; 15: 305—311.

Дополнительные файлы

Доп. файлы
Действие
1. JATS XML
Скачать

© ПРОШУТИНСКАЯ Д.В., ТРОФИМЧУК И.А., КАТУНИНА О.Р., КОЧЕТКОВ М.А., 2012

Creative Commons License
Эта статья доступна по лицензии Creative Commons Attribution 4.0 International License.
СМИ зарегистрировано Федеральной службой по надзору в сфере связи, информационных технологий и массовых коммуникаций (Роскомнадзор).
Регистрационный номер и дата принятия решения о регистрации СМИ: серия ПИ № ФС 77 - 60448 от 30.12.2014.


Данный сайт использует cookie-файлы

Продолжая использовать наш сайт, вы даете согласие на обработку файлов cookie, которые обеспечивают правильную работу сайта.

О куки-файлах